Šele pred dvema mesecema smo odmevali primer Matilde, portugalske dojenčke z atrofijo hrbtenjače, ki je čakala na zdravljenje, ki bi lahko ustavilo njeno bolezen. Težava je bila v tem, da se takšno zdravljenje trži le v ZDA in da je znano kot "najdražje zdravilo na svetu", zato so se njegovi starši odločili zbrati sredstva, da bi ga dobili.
Včeraj smo izvedeli, da je Matilde končno prejela dolgo pričakovano zdravilo, ki ga je končno v celoti plačala portugalska nacionalna zdravstvena služba (SNS). Brez dvoma, odlična novica, ki bi družine drugih otrok lahko napolnila z upanjem.
Najdražje zdravilo na svetu
Zdravilo, ki ga je prejela deklica, se imenuje "Zolgensma", a genska terapija, vredna skoraj dva milijona evrov; stroški, ki jih dobi vzdevek "najdražjega zdravila na svetu".
Čeprav ga je razvilo farmacevtsko podjetje Novartis (s sedežem v Švici), v Evropi še nima dovoljenja za promet in se trži le v ZDA. Ampak portugalska agencija za zdravila je odobrila "izjemno uporabo" tako da ima deklica priložnost, portugalska nacionalna zdravstvena služba pa je plačala vse stroške.
Z mesecem in pol življenja je Matilde diagnosticirala spinalno mišično atrofijo (SMA) tipa 1, imenovano tudi bolezen Werdniga Hoffmanna, najtežjo vrsto atrofije hrbtenjače in eden prvih genetskih vzrokov umrljivosti dojenčkov.
Pri dojenčkih in več Prvi eksoskelet, ustvarjen v Španiji, je omogočil Álvaro, otroku s spinalno mišično atrofijo, da je z uporabo enega samega intravenskega odmerka hodil, Zolgensma 'upočasni napredovanje bolezni in izboljša motorične funkcije.Včeraj smo to izvedeli Matilde je končno prejela želeno zdravljenje, v bolnišnici Santa María v Lizboni. Njeni učinki ne bodo znani v mesecu dni, toda če bi šlo vse v redu, bi lahko deklico odpravili med danes in jutri.
Ni edino zdravilo, ki ustavi AME
Zolgensmo je odobrila zdravstvena agencija Združenih držav Amerike maja lani in je indicirana za otroke do dveh let z atrofijo hrbtenjače, ne glede na vrsto.
Kot lahko beremo na spletni strani Fundacije za spinalno mišično atrofijo (FundAME), klinična preskušanja, opravljena s tem zdravilom so pokazale pozitivne rezultate pri širokem spektru bolnikov s SMA in znatno izboljšale njihove motorične funkcije. Njegova dolgoročna varnost in učinkovitost pa še vedno nista znani.
"Z le enim odmerkom to opazujemo Zolgensma zagotavlja dolgotrajno preživetje, hitro izboljšanje motorične funkcije in pomembni mejniki, ki jih pacienti nikoli ne doživijo, če svoje bolezni ne zdravijo. "
"Ti trdni podatki, predstavljeni v AAN, predstavljajo vse več dokazov, ki podpirajo uporabo Zolgensma kot možne temeljne terapije za zdravljenje SMA v širokem spektru prizadetih", - je komentiral David Lennon, predsednik AveXis, družbe Novartis
Čeprav je 'Zolgensma' prva genetska terapija za zdravljenje SMA, To ni edino zdravilo, ki se bori proti bolezni. Drugo zdravilo se imenuje „Spinraza“, za razliko od zdravila „Zolgensma“ pa je njegovo uporabo odobrila Evropska agencija za zdravila.
Pri dojenčkih in več Sanidad odobri prvo zdravljenje proti spinalni mišični atrofiji, žarek upanja za otroke, ki trpijo zaradi tegaZdravilo 'Spinraza' je v našo državo prispelo marca 2018, saj je bila Španija ena prvih držav, ki je dovolila njegovo uporabo pri bolnikih s SMA. Naš nacionalni zdravstveni sistem financira njegove stroške, ocenjene na 400.000 evrov na leto na pacienta.
Druga velika razlika med zdravilom "Spinraza" in "Zolgensma" je oblika dajanja zdravila; No, v drugem primeru zadostuje en sam intravenski odmerek, v primeru zdravila "Spinraza" ga nekajkrat na leto damo z ledveno punkcijo.
Val solidarnosti, ki je mobiliziral celo državo
Matildeva zadeva je pred dvema mesecema skočila na naslovnice vseh časopisov in iskala neizmerno jezo staršev rešite življenje svoje hčere, ki se bori proti uri. Takrat je bila deklica stara komaj tri mesece in je bila hospitalizirana mesec in pol, ko so ji diagnosticirali bolezen.
Za vrsto spinalne mišične atrofije, za katero trpi Matilde, sta značilna močna in progresivna mišična oslabelost ter hipotonija, ki jo povzročajo degeneracija in izguba spodnjih motoričnih nevronov. Bolezen tudi ovira sesanje in požiranje ter pričakovana življenjska doba pri večini bolnikov ne dosega dveh let življenja.
Ko so starši izvedeli, da bi Zolgensma lahko rešila življenje njihovega otroka, niti za sekundo niso dvomili, zato so sprožili akcijo za zbiranje sredstev in zdravljenje. Cela država se je obrnila k družini in v manj kot 15 dneh so zbrali denar, potreben za nakup.
V evidenci solidarnosti Dojenčki in več: registriranih je bilo skoraj pet tisoč donatorjev, ki so rešili življenje otroka z levkemijoAmpak medijski pritisk, ki je dosegel ta primer Končno je naredil, da je portugalska nacionalna zdravstvena služba financirala celotno zdravilo in to ne le za Matilde, temveč tudi za drugega otroka, imenovanega Natalia, ki je bil sprejet v isto bolnišnico.
In čeprav bi to zdravljenje lahko bistveno izboljšalo življenje obeh dojenčkov, žal nista edina portugalska otroka s SMA tipa 1, saj ocenjujejo, da bo med štirimi od 80.000 novorojenčkov vsako leto verjetno diagnosticirano s to patologijo.
Zato starši deklice so se odločili pomagati pri zbranem denarju na druge družine v enakih razmerah, vendar upajo, da se lahko "izjemna uporaba", ki jo je to zdravilo uporabljalo za Matilde in Natalijo, razširi tudi na ostale bolne otroke.
To je družina sporočila v svojem Facebook računu pred nekaj urami:
"Pozdravljeni dragi. Odlično odreagiram in sem dobro razpoložen. Danes se bo z vami pogovarjal moj oče."
"Danes je za nas zelo vesel in pomemben dan, saj so našemu otroku dali zdravilo, ki ga lahko pozdravi. Tako kot Natalijina starša, Andrea in Fernando, imamo noge na tleh, a trdno verjamemo, da bodo naša dekleta premagala pričakovanja in omejitve njihove bolezni in da se bo njihovo življenje spremenilo. "
"Vendar smo danes poskušali zasenčiti ta veseli dan s spremembo pozornosti donacij, ki jih prejemamo."
"Dragi prijatelji, donacije so še vedno na računu, ki smo ga odprli za Matilde. Ta račun je odobril MAI in njegova uporaba je nadzorovana. Še vedno ne vemo, koliko denarja bomo Matilde potrebovali zdaj in v njegovi prihodnosti, toda Z drugimi družinami smo že začeli kontaktirati, da jim pomagamo"
"Začelo se je 7. julija naše poslanstvo pomagati drugim dojenčkom z isto boleznijo kot naša hčiin zdaj vem, da je bila to moja usoda. Trenutno čakamo na potrditev, da se pomerimo naprej s pomočjo dveh družin z isto boleznijo kot Matilde, začeli pa bomo pomagati tudi drugim otrokom s SMA tipa II. "
"Vsak otrok in vsaka družina ima različne potrebe. Prav oni nam povedo, kaj potrebujejo in kako jim lahko pomagamo. In to bomo še naprej počeli."
"Zelo smo žalostni, ker v dnevu, tako srečnem kot danes, ne delamo ničesar, razen poslušamo lažna pričevanja in novice, ki so posledica absolutnega pomanjkanja informacij. In takrat je treba novinarstvo uporabiti za pomoč in ne nasprotno. Upamo, da boste nadaljevali z našo stranjo in verjeli našim besedam. "
"Žal nam je, da je denar za nekatere pomembnejši od življenj naših dojenčkov. Ostajamo enaki in vse, kar si želimo, je, da si z Matilde povrnemo ponižno življenje. Poljubljamo vse od Matilde in njenih staršev."
Temu primeru bomo natančno sledili in upamo, da bomo z vami še naprej delili napredek Matilde in razširljivo uporabo tega zdravila na ostale evropske otroke z atrofijo hrbtenjače.
