Skupina raziskovalcev je razkrila del 'genetske poti', ki mu sledi Downov sindrom. Med njimi je španski nevroznanstvenik Mara Dierssen (iz Barcelonskega centra za gensko regulacijo), čeprav skupino vodi zdravnik iz ženevskih univerzitetnih bolnišnic, imenovan Stylianos Antonarakis.
Imeli so 'edinstveno' priložnost za učenje dveh dvojčkov le eden je imel Downov sindrom, torej (razen za kromosom 21, genom obeh je bil enak). Študija je bila objavljena v reviji Nature in po besedah Dierssena zagotavlja idejni napredek za razumevanje, kako se genska deregulacija pojavlja pri Downovem sindromu. Antonarakis opozarja na možnost, da se je zigota začela razvijati s trisomijo na kromosomu 21 in po enem od delitev celic je eden od dvojčkov izgubil dodatno kromosomsko kopijo. Primer se je nadaljeval od leta 2008, starši so se odločili za prostovoljno prekinitev nosečnosti, potem ko so vedeli, da se bo ena od hčera rodila z Downovim sindromom.
Nato so zdravniki (s predhodnim dovoljenjem staršev) odvzeli vzorce obeh z biopsijo. Čudno tak primer se zgodi le pri eni od vsakih 385.000 nosečnosti monozigotskih dvojčkov.
Vemo, da imajo ljudje z Downovim sindromom tri kopije kromosoma 21 (namesto dveh) in mnogi raziskovalci so že dolgo poskusili veste, zakaj ta dodatna kopija povzroča simptome, povezane s trisomijo. Razlikovanje genskih sprememb, povezanih s težavo, in za razlikovanje od naravnih sprememb se zdi zapleteno, zato je vedenje sindroma z genetskega vidika nerazločljivo.
Kopija kromosoma 21, ki moti celoten genom
In ne nekajkrat je vprašalo več raziskovalcev zaradi kakšnih mehanizmov nastanejo različni simptomi, povezani z Downovim sindromom, kot so prirojena srčna bolezen ali kronična mieloidna levkemija.
Downov sindrom je bolj zapleten kot doslej, saj vpliva na preostali človeški genomin lahko povzroči spremembe na področjih vseh kromosomov. Raziskovalci so svojo hipotezo potrdili na živalskih modelih in v poskusu s celičnim reprogramiranjem
Med drugimi posebnimi vidiki so raziskave pokazale, da se eden od dereguliranih genov v dvojčku s trisomijo 21 imenuje DYRC1A, natančno na kateri Dierssen preiskuje, da bi preobrnil del simptomov Downovega sindroma.
V poskusu s prizadetimi ljudmi je raziskovalec našel obetavne rezultate, druga faza (merjenje učinkov posega) pa se bo končala čez nekaj mesecev.
Antonarakis je prepričan, da bodo ženevske dvojčke (družina je Švicar) še naprej v pomoč pri napredovanju tega vprašanja.
