Videli smo že, da je za otroško epilepsijo značilna prisotnost kriz in potreba po izvedbi posebnega zdravljenja, ki nam pomaga izboljšati kakovost življenja teh otrok.
Prav tako smo lahko preverili obstoj niza epileptičnih sindromov, ki se pojavljajo z različnimi simptomi. Danes se bomo ustavili, da bomo podrobneje spoznali enega od njih; poglejmo noter kaj je Dravetov sindrom.
Dravet sindrom, ki je znan tudi po imenu Huda mioklonska epilepsija otrok (SMEI), ena od njegovih glavnih značilnosti pa je, da lokacija poleg študija posplošenih in žariščnih kriz ni določena.
Izvor epileptičnih napadov tega sindroma je pogosto posledica febrilnih napadov (ki so lahko, kot smo že rekli) generalizirani in / ali delni, ki se lahko po določenem času ponovijo ali se s časom razširijo. Običajno se pojavi med štirimi in dvanajstimi meseci življenja, zelo posebna značilnost sindroma Dravet pa je ta je odporen na zdravljenje.
Njegov izvor je genetski, saj obstaja specifična mutacija gena SCN1A, ki je odgovoren za to, da ima potrebne informacije za izgradnjo proteina, ki tvori natrijev kanal v nevronih. Pri tem sindromu, ko pride do mutacije, se funkcije tega proteina spremenijo glede na to, kar naj bi izvajal.
Vendar ne pozabite, da Čeprav obstaja pozitivna genetska diagnoza, to še ne pomeni, da se razvije popoln Dravetov sindrom. Obstaja več različnih dejavnikov, ki imajo velik pomen pri bolezni.
Tako, čeprav trenutno nimamo zdravil ali potrebnih antiepileptičnih farmakoloških zdravil, je pomembno določiti zgodnjo diagnozo, ki poleg genetskih testov vključuje tudi klinično diagnozo, ki med drugim kaže na anamnezo krize, vrste zasega, opravljeni rezultati testov ...
Po drugi strani pa tisto, ki trenutno ne ozdravi, ne pomeni, da z Dravetovim sindromom ni zdravljenja, ki bi bilo odgovorno za zmanjšanje napadov in izboljšanje kakovosti življenja otrok in njihovih družin.
Nekateri najpogostejša zdravila so valproat, fenobarbital ali benzodiazepini, ki pomagajo zmanjšati, kot rečeno, število kriz. Vendar morate biti previdni, saj obstajajo zdravila, ki v nasprotju s pričakovanji lahko poslabšajo krize (na primer karbamazepin, lamotrigin, vigabatrin ali fenitoin).
Poleg tega je zelo pomembno tudi globalno zdravljenje, ki pomaga izvajati optimalno evolucijo različnih razvojnih področij, to je motoričnega, kognitivnega, jezikovnega in socialnega področja.
Na koncu je treba opozoriti tudi na to evolucija sindroma je pri vsakem otroku drugačna, čeprav je približno štiri leta starosti obdobje stabilizacije. V tem obdobju se lahko delni in mioklonski napadi zmanjšajo ali celo izginejo, čeprav so napadi še vedno prisotni, čeprav z manjšo intenzivnostjo in pogostostjo. Motorne, kognitivne ali komunikacijske funkcije so stabilizirane, čeprav so možne večje zamude, ki se lahko pojavijo, še vedno prisotne z različno resnostjo.
Kot lahko vidite, je Dravetov sindrom Gre za dokaj redko bolezen, pri kateri je treba še veliko odkriti, da bi lahko pomagali malčkom, ki trpijo za njo.
