Skozi nekaj kapljic krvi, odvzete z otrokove pete, tiste, znane kot pete test pri novorojenčkih, ki je sposoben odkriti prirojene presnovne endokrine bolezni, ki so redke.
Gre za klinični test zgodnjega odkrivanja, ki ga sestavljajo a hiter in površen udarec v pete narisati kapljico krvi. Te se razprostirajo na posebnem sito papirju (Guthrie kartica), ki ga pošljejo v laboratorij na analizo.
Izvede se prvi test pete pri 48 urah po rojstvumedtem ko je drugo opravljeno med četrtim in sedmim dnevom življenja.
Analiza se v Španiji rutinsko izvaja. Naredi se v materinstvu pred odpustom in v zdravstvenem domu. Starši dobijo izkaznico, ki bo uporabljena za zbiranje vzorca krvi in podatkov matere in njenega otroka, vključno z družinskim naslovom, kamor bodo poslani rezultati.
OglaševanjePribližno tri tedne bodo rezultate prejeli po pošti na svoj naslov v imenu matere. Če bodo za nadaljevanje testa potrebni novi vzorci, bo o tem takoj obveščeno, medtem ko so rezultati dvomljivi ali odkrijejo kakršno koli spremembo, bodo nemudoma poklicali družino, da bo klinično ocenila otroka in izključila ali potrdila bolezen.
Bolezni, odkrite s testom pete
Bolezni, ki jih test lahko razkrije, so prirojene presnovne motnje ki še vedno ne kažejo simptomov, vendar lahko vplivajo na razvoj otroka. Zgodnje odkrivanje je ključnega pomena za sprejemanje nujnih ukrepov in izvajanje ustreznega zdravljenja, da se preprečijo posledice in oviranosti.
Omogoča odkrivanje redkih bolezni, ki prizadenejo vsakega na tisoč novorojenih otrok zgodnja diagnoza je bistvenega pomena da bi se izognili pomembnim posledicam, kot so poškodbe možganov, nevrološke motnje, motnje rasti in težave z dihali, med drugimi zapleti.
Prvi vzorec služi za odkrivanje skupine bolezni, ki jih sestavljajo hipotiroidizem (nezadostno izločanje ščitničnih hormonov), nadledvična hiperplazija (motnja nadledvičnih žlez), in hemoglobinopatije (nenormalna struktura v eni od globinskih verig molekule hemoglobina).
Z drugim testom bolezni skupine hiperfenilalaninemija (nezmožnost delne ali celotne zmožnosti preobrazbe ene od sestavin hrane, fenilalanina, katere prekomerno povečanje krvi lahko privede do duševne zaostalosti in hudih nevroloških težav) in fenilketonuriji (nezmožnost presnove aminokisline tirozin iz fenilalanina v jetrih).
Test pete omogoča zaznavanje do 19 prirojenih presnovnih boleznivključno s prirojenim hipotiroidizmom, prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze, srpastecelično anemijo, cistično fibrozo, fenilketonurijo, prirojenimi napakami presnove aminokislin, prirojenimi napakami presnove maščobnih kislin in prirojenimi napakami presnove organske kisline.
Jokajoči dojenček na testu pete
Neizogibna posledica testa na peti in eden od vidikov, ki najbolj skrbi starše, je dojenček joka, ko ga je vbodel. Poleg samega vboda nato drobcek "stisnejo", da odvzamejo tri ali štiri kapljice krvi, in že vemo, da novorojenčki ne marajo ničesar, česar se noge ne dotikajo.
Obstaja več strokovnjakov, ki priporočajo tetanalgezijo za umiritev otrokove bolečine, ki jo povzročajo določeni medicinski postopki, ki se izvajajo v prvih dneh življenja, kot je testiranje pete. Pomirjujoč učinek, ki ga povzroči sesanje, lajša bolečine pri testu pete.
V zaključku je dr. petni test gre za zelo potreben test, ki se izvaja na novorojenčka da bi odkrili redke bolezni, ki po rojstvu morda ne kažejo očitnih znakov, vendar povzročajo resne zdravstvene težave v prvih mesecih življenja.
