Sindrom krhkega X Gre za še eno kromosomsko nepravilnost, povezano s parom, ki določa spol. V tem primeru gre za anomalijo kromosoma X, ki ima del konca ene od delno pokvarjenih ročic. Je najpogostejši vzrok duševne zaostalosti zaradi dednih vzrokov in žal ni dobro znan.
Izzove ga mutacija v enem samem genu, FMR1, ki ga najdemo na enem od spolnih kromosomov, kromosomu X. V genu FMR1 je poseben segment DNK, ki se ponavadi ponovi 5 do 40 krat. Pri ljudeh, ki jih prizadene sindrom Fragile X Chromosome, ta segment, znan kot CGG, se razširi do 200-krat ali več, kar preprečuje, da bi gen ustvaril krhki protein X kromosoma X. Ta protein je ključni dejavnik pri regulaciji v možganih, njegova odsotnost pa povzroča deregulacijo drugih beljakovin in povzroča težave pri učenju in vedenju.
Kako se prenaša krhki sindrom X?
To je a precej pogosta dedna motnja, od vsakega na 4.000 rojstev, pri moških, saj je večja verjetnost, da bodo trpeli posledice te genetske nepravilnosti. Okvarjeni kromosom lahko otrokom prenašajo tako moški kot ženski prenašalci, vendar je v primeru dedovanja samca njihova vključenost varna, saj nimajo še enega X kromosoma, ki bi ga zaščitil. Ocenjuje se, da je v Španiji lahko prizadetih približno 10.000.
Ker gre za recesivni gen, bodo ženske, če niso nosilke obeh okvarjenih X, nosilke, vendar ne bodo trpele posledic sindroma. Čeprav presenetljivo ocenjujejo, da je 1 od vsakih 600 žensk nosilec krhkega X, v Španiji pa jih lahko približno 50.000.
Upoštevati je treba, da ima mati noseča 50-odstotno možnost, da prenaša anomalijo na vsakega od svojih otrok in da lahko njene hčere, kljub temu, da ne pokažejo simptomov, prenesejo na svoje otroke, če so jo podedovali . Bistvo je, da 90% prevoznikov ne ve.
Kako se diagnosticira?
Edini način do diagnosticirati sindrom krhkega X je genetska analiza. Ker gre za precej razširjen problem v družbi, velja, da bi bila postavitev te diagnoze, ko pride do duševne ali razvojne zakasnitve brez znanega vzroka, zelo primerna, še posebej, ker majhni otroci, ki trpijo za njo, ne dajejo očitnih fizičnih vzorcev, ki jim omogočajo, da se ponudijo specializirano zgodaj.
Poleg tega je analizo priročno razširiti na sorodnike ljudi z nediagnosticiranim mentalnim ali razvojnim portretom, tako da se bodoči primeri lahko prenatalno nadzorujejo.
Ali je sindrom Fragile X ozdravljen?
Ne, ni možnega zdravljenja. To lahko prepreči z genetska diagnoza, identifikacijo nosilcev, da bodo vedeli njihovo stanje in poiskali predimplantacijsko diagnozo z odvzemom celic zigote pred implantacijo, po oploditvi "in vitro". To otroku ne le preprečuje težave, ampak se tudi izogne izbiri ženskih zarodkov, ki bi lahko bili oddajniki.
Trenutno zdravljenje sindrom krhkega X kromosoma Zgodnja diagnoza je zelo potrebna za usklajevanje stimulacije novorojenčka, farmakološko zdravljenje kliničnih simptomov, psihoterapevtsko podporo, logopedsko terapijo, pedagogiko in delovno terapijo. Predlagano je tudi, da je srednjeročno možno ozdravitev zahvaljujoč genskemu zdravljenju ali vsaj z zdravili, ki reproducirajo delovanje proteina FMRP, katerega odsotnost je tisto, kar sproži sindrom.
Kako to vpliva na družino?
Družina Zelo pomembno bo v življenju otrok s to težavo in diagnoza je ponavadi travmatičen trenutek, saj poleg bolnika prizadene celotna družina. Najprej morate pomisliti, da diagnoza ni vedno zgodnja in pride po dolgih mukah in iskanju.
Dejstvo, da gre za dedno težavo, sproži veliko strahov in celo krivde, skrbi, dokler ne ugotovijo, da ga lahko poleg globoke skrbi zanjo prenašajo tudi drugi družinski člani, in čuden občutek do otroka.
Po trenutku, ko se "šokirajo" družine okrevajo, poiščite pomoč in zdravljenje, da bi pomagali otroku in pogosto se vam zdi pomembno, da spustite paro in se seznanite z izkušnjami drugih družin. Kakor koli že, vedeti moramo, da prisotnost osebe s prizadetostjo vpliva na družino in psihološko počutje njenih članov, če imajo lahko nižje socialno življenje in se počutijo brez sredstev za spopadanje s težavami. Zato jim odnos z družinami v istem procesu veliko pomaga. Na koncu je sprejetje družinskega člana, ki ima invalidnost in se sooča z resničnostjo, tako da bogati svoje življenje bogatejše, pot do boljše kakovosti življenja za vse.
Simptomi krhkega X
Najbolj očiten simptom je duševna zaostalost Prehaja od blage do hude. Poleg tega imajo moški lahko hiperaktivnost, neurejen jezik in avtizem, čeprav je njihovo vedenje tudi v teh primerih naklonjeno. Dekleta lahko trpijo z duševno zaostalostjo, vendar z njo niso povezane druge težave, razen izrazite sramežljivosti. Prizadene jih lahko tudi zgodnja menopavza.
V 80% primerov se bodo pojavili prepoznavni fizični simptomi. Pri moških: veliki testisi, velika ušesa, izrazita spodnja čeljust. Tipičen obraz je dolg in ozek. Približno polovica jih bo imela preobčutljivost v sklepih in ravnih stopalih. Prizadete ženske imajo enake težave, izdajatelji televizijskih programov pa lahko imajo osamljeno funkcijo.
Zdravljenje
Duševna zaostalost in težave s socialnim vedenjem so najresnejše težave, ki jih povzroča sindrom lomljivega X, vendar se lahko z zgodnjim odkrivanjem in multidisciplinarnim zdravljenjem spodbudi že zelo hitro, kar jim bo pomagalo pri razvoju Maksimalno svoje zmogljivosti. Družina bo pri spodbujanju zelo pomembna in začeti se mora v prvih letih življenja.
Ko otrok raste, bo morda treba poiskati logopedsko in logopedsko terapijo, poleg tega, da poiščete podporo na področjih, kot so pozornost, hiperaktivnost, sprostitev, impulzivnost ali socialne veščine, v nekaterih primerih z uporabo zdravil za pomoč Boljša integracija
Z zdravljenje, ki temelji na ustrezni pozornosti in prilagojeni izobrazbi Odrasli s to težavo lahko razvijejo delovno aktivnost, zlasti z delovno terapijo, s poudarkom na motoričnih ali ponavljajočih se dejavnostih. Ti ljudje, ki trpijo zaradi krhki X sindrom Lahko razvijejo vse svoje sposobnosti v največji možni meri in se počutijo kot zadnji del družbe.
