On Turnerjev sindrom Gre za genetsko bolezen, ki jo trpijo samo ženske. Dogaja se, da njihove celice nimajo običajnih dveh XX kromosomov, vendar jim primanjkuje X ali njegov del.
Ta genetska težava se kaže predvsem v kratki rasti, nerazvitosti jajčnikov in s tem neplodnosti. Podrobneje bomo videli simptome in zdravljenje v celotnem članku. Pri dojenčkih je limfni edem na rokah in nogah pomemben, eno od opozoril, o katerih se je treba vedno posvetovati s pediaterom, če se manifestirajo. Zgodnja diagnoza je bistvenega pomena.
Gre za genetsko težavo relativno visoke frekvence: vsaka od 2.500 ali 3.000 deklic, ki se rodijo žive Je nosilec te anomalije, ki je sestavljen iz izgube enega od X kromosomov X, torej imajo le 45 kromosomov namesto 46, ki so normalni.
Tretjina deklet z Turnerjev sindrom Identificirajo se kmalu po rojstvu. Približno drugo tretjino bodo v šoli prepoznali s presenetljivo kratkim stanjem, preostalo tretjino pa bodo prepoznali v mladostništvu ali odraslosti zaradi pomanjkanja pubertalnega razvoja, pomanjkanja ovulacije ali neplodnosti.
Polovica bolnikov je popolnoma 45, X, druga polovica pa ima mozaizem, to pomeni, da imajo nekatere celice normalen XX dvojni kromosom, druge pa ne. Obstajajo tudi primeri, ko je druga celična linija 46, XY in 47, XXX in druge variacije. Kadar je ena celična linija 46, XY in druga 45, X, je možnost motenj večja, zlasti v spolovilih, tako zaradi moškega videza kot zaradi težav s tumorji.
Identificiran je tudi v 10% naravnih splavov, zato je precej pogost vzrok izgube nosečnosti, vendar je pomembno, da starši vedo, da če so imeli hčerko s Turnerjem ali so zaradi tega izgubili nosečnost zato nimajo več možnosti kot kateri koli drug par, da se težava ponovi.
Simptomi Turnerjevega sindroma
Niso vsa dekleta enako prizadeta fizični simptomi Turnerjevega sindroma in obstaja veliko različic, ki do neke mere vplivajo na to, da imajo 46, XX ali ne. Zdravstveni nadzor je ključnega pomena, da se posameznega primera udeležite osebno.
Najbolj očitna in razširjena značilnost tega genetskega problema je kratka rast. Ženske, ki trpijo zaradi Turnerja in se ne zdravijo, so nizke, polovica pa jih ne bo dosegla 1,45. Vendar je to manjša težava.
Bolj zapleteno je obravnavati vprašanje spolnega razvoja, saj je zelo nizek razvoj primarnih in sekundarnih spolnih značilnosti pogost, to je, da so njihovi jajčniki omamljeni in lahko trpijo za amenorejo. To pomeni, da ima večina resnih težav s plodnostjo ali pa je sterilna, čeprav jih nekaj manj kot 2% zanosi brez pomoči.
Zanje so značilne tudi druge telesne manifestacije, kot so široka prsnica, deformacija v komolcu (cubitus valgus), kratek in širok vrat, zelo nizka rast las in limfedem v okončinah, zato nosilci, ko so dojenčki v tretjini primerov.
Težave s srcem se pojavljajo v pomembnem odstotku primerov, zlasti na aorti, zato občasne preglede v teh primerih običajno opravi kardiolog.
V manjši meri predstavljajo nepravilnosti v položaju ušesa, deformacijo nepca, skoliozo, povešeno veko, strabizem, gluhost in intoleranco na ogljikove hidrate.
Hipotiroidizem se pojavi pri 15-30% bolnikov. Nadzor se običajno izvaja skozi vse otroštvo za merjenje delovanja ščitnice, zato bo to ena od analiz, ki jo bodo opravili pri vseh deklicah s kratko rastjo. Pri deklicah s Turnerjem je treba kontrolnike izvajati, ne glede na velikost, ki jo dosežejo, da jih lahko zdravimo, če so neustrezne ravni hormonov.
Priporočljivo je, da rastni hormon uporabljate do 5 let in vedno pred 10, vendar na prilagojen način in odločanje v vsaki družini. Poleg tega bo večina deklet s Turnerjem potrebovala hormonsko zdravljenje za razvoj pubertete in ga bo še vedno potrebovala za vzdrževanje menstrualnih ciklov.
Druge težave, povezane s Turnerjevim sindromom
V Turnerjev sindrom ne povzroča težav z duševno zaostalostjo ali avtizmom v večjem deležu od tistih, ki se pojavljajo pri preostali populaciji, vendar morate biti pozorni na določene psihološke manifestacije.
To pomeni, da sindroma ni izraženo pri psihiatričnih ali nevroloških težavah, če pa izkušnje deklet lahko povzročijo težave in psihično trpljenje. Zaradi kratke drže, slabega razvoja spolnih značilnosti in razumevanja neplodnosti je treba biti pozoren, da lahko mlade napotimo k specialistom za duševno zdravje, saj gre za okoliščine, ki jih je težko sprejeti in prevzeti brez čustvene bolečine.
Pretirana zaščita in skrb za deklico sta navedena kot vzrok za večjo otroškost in odvisnost, navajata pa tudi slike tesnobe, negotovosti in šolske prilagoditve.
Mladostnost je pri teh deklicah lahko zelo zapletena, zato lahko imajo težave pri sprejemanju svojega telesa in samozavesti. V odrasli dobi se kaže manjši delež med njimi, ki tvorijo stabilne partnerje in nekatere spolne težave, vendar na psihološka vprašanja očitno vplivajo izkušnje in okolica.
Zaključek
On Turnerjev sindrom Pojavi se, ko dojenček izgubi svoj drugi spolni kromosom in bo deklica z nekaterimi težavami, ki izhajajo iz tega stanja.
Najpomembnejši so kratek stavek, možne srčne težave, ki izpostavljajo tudi nerazvitost jajčnikov in neprodukcijo spolnih hormonov, kar pomeni, da pubertete ne pridejo do pubertete brez hormonske pomoči v večini primerov.
Za ostalo pa dekleta s Turnerjev sindrom, ki jih ima približno eden od 2.500 rojenih, imajo normalno inteligenco in dobre pogoje za čustveno življenje in zdravje, če dobijo ustrezno pozornost.
Več informacij | Medicina in preprečevanje pri dojenčkih in še več | XXY, trojni spolni kromosom pri moških, Cat Meow sindrom, redki primeri dvojčkov
