Mačji sindrom Meow ali sindrom Par 5

Znan je tudi kot sindrom zaviranja kromosomov 5p, vendar ga pogosto imenujemo Mačji sindrom Meow ker dojenček, ki jo trpi, ob joku oddaja zvok, podoben mevini te mačke.

Prvič, ko je bil ta sindrom diagnosticiran leta 1964, gre za genetsko okvaro, ki prizadene del kromosoma 5, izgubo majhnega segmenta kromosoma par 5, ki lahko prizadene več genov, povzroča različne simptome in znake . Je ena izmed tako imenovanih redkih bolezni in trenutno nima zdravil, njen vzrok in preventivni ukrepi niso znani, če obstajajo.

Mačji sindrom Meow prizadene enega od 50.000 dojenčkov, ki v večji ali manjši meri pri vsaki osebi vpliva na duševni, telesni in motorični razvoj, odvisno od količine manjkajočega genskega materiala, ki naj bi se pojavil med razvoj ovule ali sperme, čeprav obstaja tudi primer, ko je eden od staršev nosilec preureditve kromosoma 5, imenovanega translokacija. Zanje je značilna majhna porodna teža in počasna rast, zelo majhna glava, široko ločene oči, manjša od običajne brade, prsti, ki so jim rahlo pridruženi membrana ali ušesa z nizko implantacijo, med drugimi pa je potreben fizični pregled Zaznati.

Kot splošno velja, da prej, ko je težava zaznana, tem bolje bo zgodnje odkrivanje omogočilo psihološko in fizično stimulacijo otroka, ki bo prej izvedeno, in boljšo kakovost življenja.

Nacionalno združenje ljudi, ki jih je prizadel mačji sindrom Meow (Asimaga), nam posreduje videoposnetek, ki ga bomo razširili, in več je poznavanja te kromosomske bolezni, ki prizadene približno 400 španskih otrok.

Od Dojenčkov in še več se pridružujemo njihovim prošnjam za večje vključevanje v raziskave tega skoraj neznanega sindroma.

Video: The Savitsky Cats: Super Trained Cats Perform Exciting Routine - America's Got Talent 2018 (Maj 2024).