Ko se par odloči, da bosta imela otroka, in predhodni obisk pri ginekologu načrtuje nosečnost, mora odgovoriti na vrsto vprašanj, ki bodo pomagala odkriti, ali obstaja kakšen dejavnik tveganja za bodočega otroka. Če je pritrdilno, se bo par napotil k genetiku na genetsko svetovanje.
Gensko svetovanje je storitev, v kateri se izvaja temeljita genetska študija, zato morajo informacije pridobiti od treh družinskih generacij, staršev, sorojencev ter otrok in stricev in starih staršev. Te informacije bi morale podrobno opisati bolezni, anamnezo in zdravstveno stanje družine, da bi ugotovili možnost ali tveganje za razvoj genetskih motenj ali jih prenesli na svoje potomce.
Ta študija se običajno izvaja za pare, ki imajo družinsko anamnezo z znano genetsko težavo, ki so imeli otroka z neko malformacijo ali s presnovno motnjo, z motnjami rasti, zamikom razvoja ali v primeru, da bi bili zakonski par (ki so bližnji sorodniki).
Izvaja se tudi v primerih neplodnosti ali neplodnosti, pozne materinstva (nad 35 let), če je eden od članov izpostavljen potencialno mutagenim ali teratogenim povzročiteljem (sevanju, virusom, bakterijam itd.), Če trpite za katerokoli degenerativno genetsko boleznijo ali vedenjske težave genetskega izvora.
Genetik bo par seznanil tudi z dednimi boleznimi, tveganjem, da bodo imeli otroke, ki trpijo zaradi bolezni, možnostmi zdravljenja in razmnoževanja.
Ta specialist, ko bo zbral vse informacije in postavil diagnozo, bo določil stopnjo tveganja morebitnega prenosa na bodočega otroka in dal ustrezen nasvet.
