V Španiji po amniocenteznem testu, ki potrdi diagnozo, 90% otrok z Downovim sindromom splavi pred 22 tednom gestacije. Amniocenteza je invaziven test brez tveganja, čeprav je minimalen, po ocenah med 0,2 in 0,5% obstaja verjetnost, da bo prišlo do splava po punkciji, kar je eden od 200 primerov .
Toda trenutno je to mogoče vedeti, če ima otrok to kromosomsko nepravilnost s preprostim testom krvi, neinvazivni test, ki kljub temu, da ni na voljo vsem (dela se zasebno), omogoča, da v prvih tednih nosečnosti s skoraj 99-odstotno natančnostjo odkrije, če ima otrok Downov sindrom. Vendar to ustvarja veliko polemiko, saj za mnoge ljudi to bi lahko pomenilo konec motnje.
Downov sindrom
Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) to ocenjuje 1 od 1.000 do 1.100 dojenčkov se po vsem svetu rodi z downovim sindromom. Gre za stanje, za katero je značilno, da namesto običajnih dveh vsebuje dodatna kopija kromosoma 21 (ali njegovega dela), zato se imenuje tudi trisomija iz odstavka 21.
Vzroki, ki povzročajo kromosomski presežek, niso natančno znani, čeprav je statistično povezan z materino starostjo nad 35 let, stanje pa raste tudi v naši družbi.
Ljudje z Downovim sindromom imajo različno stopnjo težav pri učenju in zaradi presežka beljakovin, ki jih sintetizira kromosom, bolj verjetno kot splošna populacija trpijo za nekaterimi boleznimi, zlasti srca, prebavnega sistema in sistema. endokrini
Zaradi natančnosti prenatalnih testov se je rojstvo otrok z Downovim sindromom v zadnjih letih močno zmanjšalo, kar bi lahko to kazalo motnja izginja.
Prenatalni testi, dvorezni meč
Znanstveni napredek omogoča odkrivanje vedno bolj natančnih kromosomskih nepravilnosti z minimalnim posegom. Amniocenteza je trenutno najpogosteje uporabljen test za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pri otroku, toda invazivni testi, kot je ta in analiza horionskih vil, lahko štejejo dneve.
V zadnjih letih je bil razvit neinvaziven test visoke natančnosti za prepoznavanje tega stanja v prvem trimesečju nosečnosti. Izvaja se s preprostim vzorcem materine krvi in analizira kromosomsko stanje, kar omogoča odkrivanje Downovega sindroma, Edwardsovega sindroma in drugih nepravilnosti ploda v prvih tednih nosečnosti, natančneje pa pri 12 tednih.
Ljudje, ki ne upoštevajo splava, nekaterih od njih ne opravijo, na primer amniocentezo, kar posledično pomeni tudi tveganje splava zaradi agresivnosti testa. Ko se diagnoza razkrije, je starša svobodna odločitev, ali bo nosečnost nadaljevala ali ne.
Bo Downov sindrom izginil?
Obstajajo tisti, ki verjamejo, da bi lahko nov napredek privedel do še več splavov in da bo v prihodnosti sindrom Downa sčasoma izginil. Toda resnica je taka Niso vse ženske pripravljene na invazivno testiranje za potrditev diagnoze ali možnost plačila neinvazivnega testa (v Španiji test znaša 545 evrov in podaljša, stane 725 evrov).
Po poznavanju diagnoze se par lahko sam odloči, ali bo z nosečnostjo nadaljeval ali ne. Toda resnica je taka še vedno je približno deset odstotkov parov, ki se odločijo nadaljevati z gestacijo in imejte svojega otroka z Downovim sindromom. Poznamo zgodbe parov, ki so sprva čutili strah in zmedo in so nameravali splaviti, potem pa so obžalovali. Tudi obstajajo tisti, ki splava ne upoštevajo in sploh ne opravijo nobenega testa da ga potrdijo
Moja izkušnja
V svoji drugi nosečnosti sem imel rezultat zelo tveganega trojnega presejalnega presejalnega pregleda, in čeprav sem bil mlajši od 35 let, je amniocentezo priporočal, da ga potrdim, vendar Odločil sem se, da tega ne bom storil. Nisem se bil pripravljen izpostavljati tveganju splava in čeprav se ni bilo težko odločiti, sem bil prepričan, da bom imel tudi svojega otroka, čeprav bi imel Downov sindrom. To je bila moja izbira, vendar gre za zelo osebno odločitev, ki jo mora par ceniti ob upoštevanju okoliščin vsake družine.
Otroci, ki navdihujejo
Pred nekaj dnevi smo srečali Sofijo, sedemletno deklico, ki je vsem posredovala navdihujoče sporočilo. Starši so jo ob rojstvu opustili, posvojila pa jo je družina treh otrok, najmlajša prav tako z Downovim sindromom. Deklica je dejala, da "Downov sindrom ni strašljiv, je navdušujoč."
Druga navdihujoča zgodba je bila o tem očetu, ki pravi, da je Dowb sindrom najboljše, kar se je zgodilo v njegovem življenju, in o tem drugem, Alan Lawrence, fotograf, bloger in oče šestih otrok, ki želi svet ozavestiti o sindromu Dol
