Ali poznate sindrom Opitz C? Ne, zagotovo ga ne poznate, ker gre za redko, zelo redko bolezen, na svetu je le 50 in nekaj primerov, dva pa v Španiji. Ena je Marta, dekle, ki ga vidimo v videu.
Gre za redko genetsko motnjo, za katero so značilne hude okvare, duševna in psihomotorna zaostalost in visoka stopnja smrtnosti, ki nima zdravljenja. Zato je pomoč zaprošena prek projekt množičnega financiranja, ki identificira gen, odgovoren za to redko bolezen.
Ni znano, kaj je gen, ki povzroča bolezen, zato ni možnosti zdravljenja, prenatalne diagnoze ali genetskega svetovanja. Prvi korak pri razumevanju temelje bolezni in iskanju možnih terapij je prepoznavanje gena, odgovornega z analizo eksoma.
Skupina strokovnjakov za molekularno genetiko je pripravljena izvesti raziskavo in na voljo je tudi potrebna infrastruktura. Potrebno jih je le doseči najmanj 12 tisoč evrov potrebno za njegovo izvedbo.
Logično je, da bodo bolniki s sindromom Opitz C seveda imeli koristi, vendar bo to pomemben korak tudi za druge bolnike z različnimi redkimi boleznimi, za katere odgovorni gen še ni znan. Podatki in izkušnje, pridobljene iz študij exome za določeno bolezen, so uporabne za druge patologije.
Če želite prispevati svoj mali peščeni granit, lahko to storite z različnimi prispevki na povezavi, ki jo najdete spodaj.
