Čeprav smo pred leti govorili o sindromu Sanfilippo, se ta redka bolezen znova znajde v ustih mnogih ljudi, potem ko so vedeli za primer para, katerega trije otroci trpijo za njim.
Res je, da je veliko redkih bolezni in to bi na žalost veljalo za primer več kot mnogih. Vendar pa je dr. Sanfilippo sindrom Ima posebnost: grozno je, ker pričakovana življenjska doba tistih, ki jo trpijo, doseže šele v adolescenci. To pomeni, da bodo trije otroci tega para umrli v nekaj letih, če ne bo ugotovljeno, kako ga odpraviti. Klicali so prosi za pomoč in želel sem ga razširiti tako, da doseže več ljudi, tem bolje.
Njegovi trije otroci so Araitz, sedem let, Ixone, od petih in Unai, ki jih ima tri. To sta Naiara García de Andoin in José Ángel García, in čeprav še vedno ni zdravil za bolezen, sta prepričana, da je zdravljenje mogoče doseči. Razlog je očitno upanje, predvsem pa to vemo študije zdravljenja z mišmi so bile uspešne.
Naslednji korak je seveda začeti študirati droge pri ljudeh. Težava je v tem, da za to potrebujemo denar, zato je zelo težko pridobiti sredstva za študijo z zdravili, ki bodo koristile zelo malo. V Španiji je približno 70 družin, ki jih je bolezen prizadela, zato je težko nadaljevati s temi preiskavami, še več, da se zmanjšujejo tudi pri raziskavah, ko bi moralo biti ravno obratno: država ne postane bogata in nato raziskuje, država raziskuje in posledično postane bogata. Ali pa je isto, če hočemo iti naprej, moramo denar porabiti za raziskave (predvsem Španijo, kjer zelo dobro postavljamo opeke in serviramo mize, toda kjer morajo znanstveniki iskati delo v drugih državah zaradi pomanjkanja povpraševanja, tukaj je).
Ko se vrnejo k družini, o kateri smo razpravljali, pojasnjujejo, da potrebujejo denar. Denar za vlaganje v raziskave, ki omogočajo zdravljenje. Pogovarjajo se tri do štiri milijone evrov, ki bi jih lahko uporabili za zdravljenje te redke in uničujoče bolezni.
Kaj je sindrom Sanfilippo
On Sanfilippo sindrom Gre za podedovano bolezen, pri kateri manjka ali pa odpove encim, ki je odgovoren za razgradnjo in recikliranje snovi, ki jih telo ne potrebuje. Če tega dela ne izvajamo, se ta odvečni material nabira v celicah progresivno, tako da na telo vpliva tako, da konča smrt osebe, običajno po doseganju adolescence.
Kot pojasnjuje mati, Naiara, in da jo bolje razumemo:
Moji otroci so takšni, kot jih ima Alzheimerjeva bolezen. Malo ali veliko, česar se lahko naučijo, pozabijo iz določene starosti. Je kot regresija starejših z demenco. Vse pozabijo, hodijo, govorijo, nadzorujejo sfinkterje, jedo ...
Kako so ugotovili, da trpijo trije otroci
Ko se je leta 2006 rodil Araitz, so videli, da ima težave. Imel je težave z učenjem, zdelo se je, da ima hiperaktivnost, trpel je veliko otitisa itd. Jasne diagnoze ni bilo, saj so govorili o možnem avtizmu, pa tudi o možnosti, da je med dostavo primanjkovalo kisika, kar je bilo zelo dolgo.
Leta 2009 je Ixone prispel v hitro in nezahtevno dostavo. Leta 2010 se je rodil Unai, prav tako brez težav. Domnevali so, da bo Araitz vedno imel težave, poleg tega pa so jo spodbudili in mu pomagali, da vsaj poskusi ne vračajte se nikakor.
Pred dvema letoma je pobral čičeriko in od tega trenutka so dogodki hiteli. Po premagovanju bolezni je bila deklica vedno razdražljiva, jokala je, nehala nadzirati sfinkterje, začela je težko prepoznavati obraze in očitno je začela veliko trpeti, ko je ugotovila, da Nisem se mogel spomniti stvari.
Iz te epizode so šli k nevrologu. Jasne diagnoze ni bilo, dokler zdravnik ni začel sumiti, da bi lahko šlo za Sanfilippo sindrom. Dekličini simptomi in zlasti videnje, da ima Ixone težave pri komunikaciji, so jo prosili za analizo za tri otroke.
Maja lani je bila diagnoza potrjena. Vsi trije trpijo za isto boleznijo. Trije imajo Sanfilippo sindrom. Naiara to pove takole:
Ko smo dobili rezultat, smo bili na posvetu šest ljudi. Tišina je bila popolna. Čez nekaj časa mi je prišlo na pamet samo vprašanje "Trije?" Po potrditvi smo se potopili v bedi. In tako smo bili že nekaj mesecev. Toda to je preteklost. Zdaj se veselimo. Že smo jokali vse, kar sem lahko jokal. Moramo ukrepati ... Prepričan sem, da če Bizkaia preide, ga lahko dobimo. S tremi evri za vsak Bilbao ...
In ne vem, ali bo vsak Bilbao dal te tri evre, toda jaz sem dal zrno peska za vzrok, ker se mi razbije duša, misleč, da bo ta par, če ne bo našel zdravil, videl razvoj let kot njegovi trije otroci se "vedijo", dokler ne umre dober dan (ali slab dan).
Če želite sodelovati pri zadevi, lahko dobite donacijo pri fundaciji Stop Sanfilippo, na tej povezavi. Kaj manj. Vlade nam odvzamejo vse in škoda je, da takšne družine ne dobijo podpore, ki si jo zaslužijo, tokrat v obliki raziskav, ampak nikoli mi ne morejo odvzeti svobode in možnosti, da podpiram z drugimi
