V 12 tednih nosečnosti ima bodoča mati ultrazvok in biokemično analizo v okviru standardne prenatalne diagnoze. Če rezultati kažejo na sum, da ima lahko dojenček prirojeno gensko nepravilnost, se za potrditev diagnoze plodove kromosomopatije izvedejo drugi bolj specifični komplementarni testi, kot sta amniocenteza, kot je amniocenteza ali corialna biopsija.
Zdaj Andaluzijska zdravstvena služba (SAS) je vključila neinvazivni prenatalni test (TPNI) v okviru presejalnega programa prirojene anomalije, ki omogoča odkrivanje istih genetskih nepravilnosti s preprostim testom matere, ne da bi se morali zateči k drugim invazivnim testom, ki vključujejo splav tveganje v višini enega odstotka.
Varna in enako učinkovita
Kot je v sporočilu za javnost pojasnila Junta de Andalucía, je nov prenatalni krvni test preboj, saj zmanjšuje tveganja za mater in plod, optimizira zanesljivost rezultatov in pomaga zmanjšati anksioznost staršev.
Test je sestavljen iz odvzema krvi nosečnici, kjer se analizira plodova DNK, ki v materini krvi ne kroži.Andaluzija postane druga avtonomna skupnost, ki je ponudila ta test kot dopolnilni test v prvem trimesečju nosečnosti, po Valencijski skupnosti, ki je aprila aprila napovedala vključitev.
Pri dojenčkih in več Novi krvni test lahko diagnosticira genetske motnje od prvih tednov nosečnosti Njegov cilj je izboljšati stopnjo odkrivanja kromosomskih nepravilnosti v plodu in zmanjšati število napačnih pozitivnih rezultatov kombiniranega presejanja prvega trimesečja.
Ta nova tehnika, ki jo ponujajo medicinska društva ali zasebno, izboljšuje program presejanja za najpogostejše kromosomopatije, kot sta trisomija 21 ali Downov sindrom; 18 ali Edwardsov sindrom in 13 ali Patau sindrom. Njegova lažno pozitivna stopnja je nižja od 0,1%.
Ko je priporočljivo
Junta de Andalucía ocenjuje, da je ta nova tehnika, ki To je mogoče storiti od 10. gestacijskega tedna, bodo koristile med 3,6 in 4,95% nosečnic v Skupnosti ali enako: med 3000 in 4000 žensk vsako leto.
To bo izvedeno, ko bo določeno tveganje od 1/50 do 1/280 pri kombiniranem pregledu prvega trimesečja ali pri tistih ženskah, ki so že imele otroka s katero koli kromosomopatijo.
Pri dojenčkih in več Pet glavnih pomislekov nosečnic v prvem trimesečju: se počutite identificirane?SAS opozarja, da obstajajo posebne situacije, ki zahtevajo individualno oceno in v katerih se zanesljivost rezultatov testov zmanjšuje: nosečnice z debelostjo, nosečnost zaradi tehnik podprtega razmnoževanja (ART), sorodnosti prve stopnje ali večplodne nosečnosti.
Fotografije | iStock
