Derek se je rodil v Barceloni s hudo kombinirano imunsko pomanjkljivostjo, toda zahvaljujoč njegovemu hitremu odkrivanju s testiranjem pete ga je uspelo opravil presaditev, ki mu je rešila življenje.
Po navedbah španskega združenja primarne imunske pomanjkljivosti (AEDIP) se vsak štirideset tisoč otrok v Španiji rodi s hudo kombinirano imunsko pomanjkljivostjo, znano kot "sindrom otroškega mehurčka".
Njegova diagnoza in zgodnje zdravljenje sta bistvenega pomena za povečanje možnosti za preživetje. V zvezi s tem je dr. test pete bi bil odločilen, vendar le Katalonija vključuje to bolezen pri presejalnih testih novorojenčkov.
Katalonija, pionirka pri zgodnjem odkrivanju hude kombinirane imunske pomanjkljivosti
Derek se je rodil v Barceloni februarja 2018 in tako kot vsi dojenčki je imel test pete, katerega namen je odkrivanje določenih bolezni zgodaj.
Kaj je pri dojenčkih in še kaj, kakšen je pete test za otroka?Toda od januarja 2017 katalonsko zdravje vključuje hudo kombinirano imunsko pomanjkljivost znotraj bolezni tega neonatalnega presejanja, s čimer je postal prvi evropski zdravstveni sistem, ki ga je vključila, in edina španska avtonomna skupnost.
In to dejstvo je majhnemu Dereku rešilo življenje, ki je diagnozo prejel 11 dni po opravljenem testu pete, ki mu je omogočil presaditev s samo tremi meseci.
Kot je pojasnil AEDIP, čim mlajši je otrok v času presaditve, večja je možnost ozdravitve, saj mora manj časa, da razvije okužbe.
V tem smislu bo, če presaditev opravijo pred tremi meseci in pol, bo preživetje 94%, če pa patologije ne diagnosticiramo pravočasno, povzroči smrt pred prvim letom življenja.
Po postavljeni diagnozi je bil Derek sprejet v izolacijo v bolnišnici Vall d'Hebron v Barceloni, ki je čakal na združljivega darovalca kostnega mozga. Nazadnje je v Registru odkrita enota za popkovnično kri in po opravljeni kemoterapiji, da bi spodbudili uspeh posega in prejeli imunosupresive za preprečitev zavrnitve, presaditev opravili.
Štiri mesece pozneje so ga odpustili in zdaj lahko Derek že živi normalno življenje; Prejmite vsa cepljenja, obiskovajte dnevno varstvo in se igrajte s sorojenci.
"Danes to vidimo vaš imunski sistem je obnovljen, se lahko spopade z okužbami in se pridruži običajnemu življenju ", je poudarila Cristina Díaz, vodja oddelka za hematopoetske presaditve bolnišnice Vall d'Hebron v Barceloni.
Odkar se je ta presejalni postopek začel v Kataloniji, je bilo že 135.000 dojenčkov, ki so ga prestali, kar nam je omogočilo, da odkrijemo ne samo ta primer "dojenčka iz mehurčkov", temveč še 13 drugih imunskih pomanjkljivosti drugih vrst.
To bolezen vključite v presejalce pri novorojenčkih
V večini primerov huda kombinirana imunska pomanjkljivost se diagnosticira po prvi okužbi otroka, odštevanje verjetnosti do preživetja. V resnici po podatkih AEDIP v tej prvi nalezljivi epizodi umre 35% otrok, ne da bi sploh vedeli, da so se rodili s to boleznijo.
Zato novica o malem Dereku izpostavlja pomembnost zgodnje diagnoze, do katere je mogoče priti z vključitvijo analize te bolezni v test pete vseh bolnišnic v Španiji.AEDIP potrebuje čas zahteva vključitev tega testa v portfelju skupnih storitev nacionalnega zdravstvenega sistema. Tako tudi špansko združenje za pediatrijo, ki meni, da je pomembno razširiti neonatalni presek na odkrivanje hudih kombiniranih imunskih pomanjkljivosti, saj gre za "medicinsko pomoč", ki zahteva "zgodnje in optimizirano ukrepanje."
ZDA so bile prva država, ki je izvedla to novorojenčko presejalno testiranje leta 2007, kasneje pa še Tajvan, Izrael, Norveška in dve regiji Kanade. V Evropi naj bi jo kmalu vključile tudi Francija, Združeno kraljestvo in Nemčija.
Huda kombinirana imunska pomanjkljivost: potencialno popolna bolezen
Močan sindrom imunske pomanjkljivosti je redka bolezen genetskega izvora, za katero je značilno zmanjšanje števila ali funkcije T-limfocitov in B-limfocitov, zaradi česar otrok ne zmore razvijejo imunski odziv proti patogenom iz okolja, kot so virusi, bakterije in glive.
Potem ko morajo biti diagnosticirani, morajo ostati izolirani v prostorih brez kakršnega koli patogena, ki jim lahko povzroči okužbo, od tod tudi ime "sindrom mehurčkov dojenčka".
The Zgodnje ukrepanje je bistveno za njegovo preživetje, saj bo presaditev učinkovita le, če bo opravljena pravočasno in v najboljših zdravstvenih pogojih pacienta. V tem smislu postane pregled pri novorojenčkih ali testiranje pete hitro in učinkovito sredstvo za zgodnjo diagnozo.
Test pete se izvede s punkcijo v otrokovi peti, da se odstrani kapljica krvi, ki se razprostira na posebnem vpojnem papirju in pošlje v laboratorij na analizo. Lahko pride do ene punkcije, ki jo v bolnišnici opravijo pri 48 urah življenja otroka, ali dveh punkcij, pri čemer se druga izvede med četrtim in sedmim dnevom življenja.
Protokoli se razlikujejo glede na državo ali avtonomno skupnostin kot smo videli, tako tudi bolezni, ki jih išče s tem testom. Želim pa, da bi imeli vsi dojenčki dostop do preučevanja istih patologij, da bi odkrili bolezni, ki bi jih bilo mogoče pozdraviti s hitrim posredovanjem.
Fotografije | iStock
