Nova tehnika, ki so jo razvili znanstveniki s kitajske univerze v Hong Kongu, označuje pred in po prenatalni diagnozi, saj omogoča rekonstrukcijo celoten genom ploda iz vzorca krvi od matere.
Samo z analizo materine krvi je mogoče odkriti kakršno koli bolezen, ki jo povzročajo genske spremembe, veliko več od trenutno zaznanih. Poleg tega in nenazadnje vam ne bo treba uporabljati invazivnih sredstev, kot je amniocenteza, ki nosijo tveganje za mater in otroka.
Iz različic kode DNK v genomu ploda bo mogoče nekaj mesecev pred porodom ugotoviti, ali lahko dojenček podeduje prirojene bolezni, kot so cistična fibroza ali druga bolezen.
V prejšnjih raziskavah so ugotovili, da se plavajoča DNK ploda, ki je prisoten v materini krvi, lahko uporablja za odkrivanje specifičnih dednih bolezni, kot je Downov sindrom. Toda ta nova ugotovitev širi paleto možnosti za odkrivanje več bolezni.
"Pred današnjim delom ni bilo jasno, ali je celoten fetalni genom predstavljen v materinski plazmi niti, ali so relativni deleži plodove in materine DNK konstantni."
To je mogoče razvozlati genom zarodka iz vzorca krvi od matere Na področju prenatalne medicine je velik napredek, vendar opozarjajo, da je tehnika še v poskusni fazi. Izvajati ga je treba v velikem obsegu, da resnično preveri njegovo učinkovitost in dovolj časa, dokler to ne postane resničnost na dosegu nosečnic.
"Čeprav je še v fazi dokazila, ta študija kaže, da sekvenciranje materine plazemske DNK olajša neinvaziven način skeniranja celotnega genoma na genetske težave."
Vse kaže, da so invazivni testi nosečnosti, kot sta amniocenteza in analiza horionskega vilusa, oštevilčeni dnevi. In da bo v prihodnosti vsem nosečnicam, ne le tistim iz rizičnih skupin, mogoče odkriti morebitne prirojene bolezni pri plodu.
