On Menkesov sindrom Je redka bolezen. Imenujejo jo tudi bolezen kodrastih las ali Menkesov sindrom kodrastih las, saj so krhki in kodrasti lasje eden izmed njenih simptomov.
Gre za genetsko bolezen s primerom primera med rojenimi 300.000 dojenčki. Pojavi se, ko povzroči okvaro gena ATP7A, ki je povezan z X okvara pri transportu in absorpciji bakra, kar povzroča primanjkljaj bakra v možganih in jetrih ter presežek v ledvicah in črevesju.
Še enkrat se moramo zahvaliti napredku znanosti pri odkrivanju te vrste redkih bolezni, kot je bilo objavljeno v The New England of Journal Medicine skupina raziskovalcev z Nacionalnega inštituta za zdravje ZDA deluje krvni test, ki bo odkril Menkesov sindrom pri novorojenčkih.
Poglejmo, kako vpliva ta strašna bolezen. Pomanjkanje bakra v otrokovem organizmu vpliva na kosti, možgane, tkiva, arterije in lase. Otrok ima ob rojstvu lahko običajen videz, saj bolezen običajno odkrijemo med drugim in tretjim mesecem življenja.
Nekateri simptomi bolezni vključujejo hipotermijo, pomanjkanje mišičnega tonusa (hipotonijo), epileptične napade, duševno zaostalost in težave s hranjenjem.
Zdravilne bolezni ni, vendar bo vsaj zgodnje odkrivanje takoj, ko se bo otrok rodil, pripomoglo k temu, da se zdravljenje začne uporabljati čim prej, da se izognemo nadaljnjim zapletom pri otroku.
V blogu Menkesove bolezni boste našli informacije iz prve roke o sindromu, saj so ga ustvarili starši v Barceloni, ki imajo tam svoje izkušnje s sinom Gerardom.
