Nov korak bo omogočil boj proti ahondroplaziji ali kot jo popularno imenujejo pritlikavstvo. Znanstveniki, ki spadajo v CSIC (Višji svet za znanstvene raziskave), so pravkar napovedali povezanost gena Snail1 in razvoj okostja, pa tudi možnost razvoja novih terapij, ki lahko vsaj upočasnijo razvoj te genetske anomalije .
Spomnimo se lahko primera Ainhoe, deklice, ki je trpela zaradi ahondroplazije, poleg tega, da je trpela za to redko boleznijo, je bila prisiljena trpeti premalo sredstev, ki so ji bila na voljo v šoli, kjer se je učila, da bi se pravilno vključila.
Ahondroplazija Gre za genetsko bolezen, ki jo zaznamuje več napak rasti kosti, zlasti v okončinah, zato so veliko krajše od običajnih in nimajo nobenega odnosa s preostalim telesom. Je eden najpogostejših vzrokov za pritlikavost in njegova pojavnost je ocenjena na enega od 26.000 do 40.000 rojstev. Ta resna težava si lahko končno šteje dni. Povečanje aktivnosti omenjenega gena je povezano z aktivnostjo receptorja FGFR3 (receptor za rast fibroblatov tipa 3), to je mutacija tega. Njegovo delovanje je v bistvu sporočilo, ki pošilja v jedro celic in jim sporoča, da morajo dozoreti, ne da bi sledili običajnim parametrom časa, saj je veliko hitrejše zorenje.
Raziskovalci so ugotovili, da so imeli človeški plodovi, ki trpijo za ahondroplazijo, večjo aktivnost gena Snail1, kar omogoča uporabo zadevnega gena kot tarčo za razvoj ustreznih terapij za boj proti bolezni. Več let dela nam bo omogočilo, da omejimo še eno bolezen z izboljšanjem kakovosti življenja otrok, ki lahko zbolijo za njo.
