Ameriška šola za porodništvo in ginekologijo predlaga, da se po porastu dojenčkov, rojenih z Downovim sindromom, pri mladih materah (mlajših od 35 let) oz. Prihodnje mame se bodo odločile, če želijo narediti invazivne prenatalne preiskave, s katerimi lahko ugotovijo, da otrok zboli za genetsko boleznijo, koliko je star.
Zaenkrat se na nosečnicah, starih od 35 let, izvajajo amniocenteza ali Corion, ti testi ugotavljajo, ali obstajajo nepravilnosti kromosomskega ali presnovnega tipa s precej večjo zanesljivostjo kot neinvazivni testi, ki le Pokaži kvote.
Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom narašča s starostjo, pri 20 letih matere se rodi eden od 1.667 dojenčkov s to kromosomsko nepravilnostjo, pri 25 letih eden od 1.250, pri 35 letih vsak 385 pri 40. letu pa približno eden od 106. Ameriški raziskovalci podpirajo podrobno spremljanje žensk in opozarjajo, da je mati tista, ki odloča, ali bo opravila invazivne teste in ocenila možnost, da se bo otrok rodil z anomalijo, če ne opravi testa ali utrpi spontani splav za vadbo, ne da bi pozabili, da lahko gre tudi vse dobro.
Vodnik se zavzema tudi za to, da bi bili zdravniki bolj obveščeni o vrednosti vsakega testa in o dejavnikih, ki jih je treba upoštevati pri odločitvi, kateri od njih je najbolj priporočljiv. Tako je treba v prvem trimesečju izvajati Nuchal Translucency za merjenje debeline vratu ploda, poleg biokemijske analize, če opazimo tveganje za kromosomske nepravilnosti, lahko nosečnica ponudi možnost, da bi imela amniocenteza ali biopsija horionskega vilusa.
V zvezi s tem direktorica španske kolaborativne študije prirojenih malformacij (ECEMC) Inštituta Carlos III, Mª Luisa Martínez Frías, navaja, da v Španiji zahvaljujoč biokemičnim testom sistematično uporabljajo in različnim ultrazvočnim markerjem (nosna kost, velikost nosu nuhalni pregib itd.) je bila objavljena študija, ki prikazuje zmanjšanje rojstev dojenčkov s prirojenimi anomalijami mladih žensk.
Kaj misliš?
