Na 330 Islandiji ima prebivalstvo 330.000 ljudi vsako leto se v povprečju rodi samo dva otroka z Downovim sindromom, kažejo podatki, objavljeni v CBS News. Neonatalni testi s 85-odstotno natančnostjo in zakonom o prekinitvi nosečnosti, ki omogoča splav po 16 tednih, preprečujejo, da bi se dojenčki rodili s to kromosomsko nepravilnostjo.
Leta 2009 se je rodila Augusta, deklica, ki je na svet prišla z Downovim sindromom in je s to genetsko anomalijo na Islandiji spremenila rojstne krize. Njegova mati je nato postala a aktivistka za človekove pravice ljudi z Downovim sindromom na otoku.
100% odkritih primerov je prekinjenih
Presejalni testi sindroma Downa so bili na Islandiji uvedeni leta 2000 in od takrat naprej inŠtevilo rojstev s to kromosomsko spremembo se je zmanjšalo dokler skoraj ne izginejo.
Čeprav je kombinirani presejalni test ali trojni prenatalni presek neobvezen, približno 85% nosečnic na Islandiji (90%, če govorimo o glavnem mestu) se odločijo, da bodo to ugotovili, ali ima njihov otrok kakšno kromosomsko nepravilnost.
Presejalni test z 85-odstotno zanesljivostjo združuje ultrazvočni pregled s krvnim testom in materino starostjo in vse to bo določilo možnosti, da mora plod priti z nekaj kromosomske spremembe"Nihče me ni pritisnil, da bi opravil presejalni test - navaja nosečnica Bergthori Einarsdottie za časnik CBS News - ampak to vem 4 od 5 žensk to stori, mi je pomagal sprejeti odločitev in sem se tudi odločil, da jo bom sprejel "
Če je test pozitiven, se odločijo skoraj vse islandske ženske prekinite nosečnost, ki jih zajema zakon, ki jim to dovoljuje v teh primerih po 16 tednih nosečnosti. Zato v skladu s člankom, ki ga je objavil CBS NEws, dojenčki z Downovim sindromom, ki se še rodijo na otoku, zaradi presejalnega pregleda v testu:
"Dojenčki s to motnjo, rojeni na Islandiji so bili v našem presejalnem testu majhni, zato je nismo mogli zaznati v presejalnem testu "- pravi Hulda Hjartardottir, vodja prenatalne diagnostične enote v univerzitetni bolnišnici Landspitali, kjer se rodi približno 70% islandskih otrok.
Po podatkih islandskega ministrstva za zdravje, ki jih je El País objavil v tem članku, je med letoma 2007 in 2012 38 žensk, ki so jim postavili diagnozo, da se bo njihov otrok rodil z Downovim sindromom so se odločili prekiniti nosečnost. Enako se je zgodilo s 15 odkritimi primeri v letu 2013 in 11. leta 2014.
Vendar pa so v istem obdobju (2007–2014) Na Islandiji se je rodilo 22 otrok z Downovim sindromom in čeprav ni podatkov o splavih, ki so bili izvedeni med letom 2016, je znano, da se je s to kromosomsko spremembo rodilo šest dojenčkov, kažejo podatki downovega združenja za sindrom države.
Augusta, deklica, ki je prekinila statistiko
Leta 2009 je Thordis Ingadottir, stara 40 let in noseča s svojim tretjim otrokom, prestala prenatalni presejalni test, rezultati pa so pokazali, da so njene možnosti, da bi imela otroka z Downovim sindromom, ena od 1600, tveganje pa je bilo majhno.
Ampak test ni uspel in njena mala Augusta, ki je stara sedem let, se je rodila z Downovim sindromom, po poročanju CBS NEws, tretjim otrokom na otoku, ki se je rodil tisto leto s to invalidnostjo.
Od takrat naprej Thordis je postal aktivist za pravice ljudi s to gensko spremembo in danes je to Predsednik Združenja za sindrom Downa na Islandiji.
"Kolikor imajo islandske ženske otroke v vedno višji starosti, bi se moralo število otrok z Downovim sindromom povečati, vendar to ne drži zaradi zgodnjega odkrivanja med nosečnostjo", - pojasnjuje Thordis v El Paísu.
Islandski genetik Kari Stefansson, ustanovitelj podjetja Decode Genetics, je preučil skoraj vse genome prebivalstva Islandije in navaja, da je otok ena redkih držav, ki so ga izkoreninili, skoraj v celoti, Downov sindrom.
"Mislim, da ni nič narobe s tem, da si prizadevamo za zdrave otroke, vendar je težko določiti, kako daleč lahko dosežemo ta cilj" - razmišlja ta strokovnjak za genetiko.Vendar je Združenje Downovega sindroma na Islandiji skupno predstavljalo šest dojenčkov, rojenih s to kromosomsko spremembo v preteklem letuin Ingadottir, njen predsednik, v upanju komentira:
"Še vedno ne vem, kaj je bil razlog za spremembo, vendar upam, da je to rezultat naše obrambe za pravice te skupine."
In čeprav se zdi, da življenje nekaterih staršev, ki jim je pravkar diagnosticiran, da se je njihov otrok rodil z Downovim sindromom, razpada, družine, ki odločajo daj sinu priložnost Strinjajo se, da je to najboljše, kar bi lahko naredili.
Brez dvoma je možnost nadaljevanja nosečnosti ali ne, če pride do spremembe kromosomov, osebna in spoštljiva odločitev, toda Ingadottir iz Islandije - ali katerikoli drug oče v enakih okoliščinah - boj za normalizacijo življenja otrok z Downovim sindromom; življenje, ki ga je lahko presenetljivo, svobodno in polno izzivov.
Preko CBS News, El País
Pri dojenčkih in še več Trojni presejalni pregled: kako razlagati vrednosti, Trojni presejalni pregled v prvem trimesečju nosečnosti: kaj je to in kdaj se izvaja, ali bi lahko krvni test za odkrivanje Downovega sindroma v nosečnosti končal? Zakaj Downov sindrom ni bolezen. Zgodba o paru, ki bi moral splaviti otroka z Downovim sindromom, se je pošalil. Oče pravi, da je Downov sindrom sina najboljši, kar se mu je zgodilo v življenju, 'Zgodba o Janu', čustveni dokumentarec, ki prikazuje vsakdanje življenje otroka z Downovim sindromom
