Vmes testi, ki se bodo izvajali v nosečnosti, če želite, obstajajo tudi ti odkrivanje kromosomske nepravilnosti. Da lahko dojenček utrpi kromosomsko napako, je ena od največjih skrbi staršev, zato bomo razložili, kakšni prenatalni testi se izvajajo, da jih odkrijemo.
Čeprav je bil napovedan prihod krvnih preiskav v Španijo za odkrivanje nepravilnosti ploda v prvih tednih nosečnosti, je resnica, da gre za test, ki se ne izvaja množično in je trenutno precej drag, tako da da se v osnovi še vedno uporabljajo trije: test trojnega presejanja kot presejalni test in invazivne teste, kot so horionska biopsija in amniocenteza.
Trojni presejalni ali trojni test
To je test, ki se opravi v prvem trimesečju, med 10. in 13. tednom nosečnosti, ki združuje tri parametre, od tod tudi ime: osebni podatki (starost, teža, število plodov itd.), ultrazvočna meritev (nuhalna pregib) in trije biokemični markerji, ki so prisotni v materini krvi (PAPP-A, beta- Brez HCG in brez estriola).
Odkriva nekatere kromosomske nepravilnosti, kot so Downov sindrom, Edwardov sindrom, Turnerjev sindrom ali Smithl-Lemli-Opitz sindrom in med drugim tudi okvare nevronske cevi.
Test gre za presejanje, torej za tveganje. Ne pomeni, da ima vaš otrok kromozopatijo, ampak da imate večje tveganje kot drugi, ki ga ima vaš otrok. Če rezultat prinese 1: 150, to pomeni, da obstaja možnost, da 150 dojenčkov zboli za katerim koli, kadar je normalno ena od 10.000. Tu imate več informacij o razlagi vrednosti.
Kadar so vrednosti manjše od 1: 250, je priporočljivo opraviti horionsko biopsijo ali amniocentezo, da dobimo bolj prepričljive podatke. Po mojem mnenju gre za dvorezen meč, saj lahko po nepotrebnem skrbi mater in jo podvrže nepotrebnemu stresu (to povem iz izkušenj). V primeru upoštevanja zdravniških napotkov lahko opravite invaziven test s tveganjem splava, minimalnim, vendar obstoječim. Zato morate biti dobro obveščeni, da veste, kaj lahko pričakujete od testa in se odločite, kaj želite narediti.
Biopsija koriona ali biopsija korionskega vilusa
Je končano med 11. in 13. tednom nosečnosti in je sestavljen iz vnosa igle za odvzem vzorca horionskih vil, ki so celice, ki so del posteljnega tkiva, da jih analiziramo v laboratoriju.
Analiza korionskega vilusa (CVS) se izvede transcervikalno, to je skozi maternični vrat ali če ni dostopen, skozi trebušno punkcijo z lokalno anestezijo. Hkrati se opravi ultrazvok, ki omogoča vizualizacijo struktur matere in ploda, da se zagotovi, da je biospija opravljena dobro in brez težav.
Uporablja se za odkrivanje kromosomskih in DNK nepravilnosti pred amniocentezo, saj se to naredi kasneje, vendar ne zazna nepravilnosti, kot so okvare nevralne cevi, temveč sama amniocenteza. Predstavlja tveganje za splav blizu 1%.
Priporočljivo je na primer v primeru povečane nuhalne prosojnosti, če je mati starejša od 35 let ali ima prejšnjega otroka ali nosečnost s katero koli kromosomsko ali drugo spremembo. Rezultati trajajo približno 48 ur.
Amniocenteza
Verjame se, da gre skupaj s prejšnjim za test, ki bo ponavadi izginil, a zaenkrat je tisti, ki je imel potrditev s skoraj 100 zanesljivostjo.
Je končano okoli 15. tedna brejosti in je sestavljen iz pridobivanja s pomočjo a trebušno punkcijo vzorec amnijske tekočine okoli ploda
Iz te tekočine se pridobivajo različne komponente, kot so alfa-fetoproteini, celice in DNK, ki jih analiziramo v laboratoriju, da bi med drugim odkrili različne anomalije, kot so Downov, Edwardsov ali Turnerjev sindrom.
To je varen test, vendar nosi določena tveganja. Najbolj izrazit je spontani splav po testu, ki se pojavi v približno 1% primerov. Druga možna tveganja so predrtje ploda ali popkovnice med testom, pa tudi okužba ali krvavitev nosečnice v obdobju po izvajanju tehnike.
Ker je treba kulturo celic izvajati približno 14 dni, lahko rezultati trajajo med tremi in štirimi tedni.
Fotografije | Daquella Manera in Daquella Manera na Flickr
