Huda kombinirana imunska pomanjkljivost, bolj znana kot otroški sindrom mehurčkov, je bolezen, ki jo trpijo samo fantje. Dekleta, čeprav so morda nosilke, zaradi tega ne trpijo.
Zaradi tega so pari, ki so želeli imeti otroke in v katerih je ženska prenašala bolezen, včasih imela samo dekleta. Zdaj se je zahvaljujoč novi tehniki rodil v Madridu naprej prvi moški otrok brez sindroma mehurčkov otrok.
Ugotovitev je bila izvedena v fundaciji Jiménez Díaz, omogočila pa jo je genetska selekcija pred implantacijo ali, kar je enako, možnost analizirajte gene zarodka, da ugotovite, ali ga je bolezen prizadela. Do danes je bilo največ doseženega, da so se rodila zdrava dekleta, ne da bi bila celo nosilka (samo trije primeri na svetu), in pred njimi je bilo preprosto izbrati dekleta, da se izognejo trpitvi bolezni, celo s tveganjem, da so prevozniki.
No, z družinskim protagonistom novic bi lahko tehniko naredili in dajte jim zdravega moškega. Mati je prenašalka bolezni in je že imela zdravo deklico. Nato sta bili dve nosečnosti moških otrok, pri katerih so v prvih tednih opravili prenatalne diagnostične preiskave, zaradi česar imata oba ploda bolezen (polovica otrok zboli za njo, druga polovica pa ne). Par se je odločil za splav v obeh primerih.
Glede na zgodovino družine je bilo odločeno, da poskusimo gensko izbrati zdravega samca, da se izognemo možnosti nove nosečnosti in morda novega splava. Zaradi tega sta par podvrgla ciklu oploditve in vitro. Iz nastalih zarodkov so odvzeli eno ali dve celici in naredili genetsko študijo za določitev spremenjenega gena. Tako so lahko videli, kateri so zdravi in kateri ne in so tako v maternico vsadili tiste zarodke, ki niso imeli bolezni.
Zdaj, ko se je otrok rodil, so starši navdušeni, saj so že mislili, da ne bodo imeli več otrok in še manj so mislili, da bi lahko bili fant. Zahvaljujoč tehniki, ki jo imajo zdaj zdrav dojenček, ki ne trpi za redko boleznijo sindroma otroškega mehurčka, ki trpi enega na vsakih 100.000 otrok, kar je sestavljeno iz resnega vpliva imunskega sistema, zaradi katerega mnogi otroci ne živijo več kot dve leti, zaradi nevarnosti okužb, ki nimajo možnega farmakološkega zdravljenja (pljučnica, virusni meningitis, kožne okužbe itd.).
Vem, da je izbira zarodkov za določitev, kakšen naj bo dojenček, etično zahtevna. Vendar pa se v takih primerih, ko se redkim boleznim izognemo brez zdravljenja, pripišem zaradi enega preprostega razloga: če bi bil oče in bi lahko izbiral med tem, ali bi imel otroka s takšno boleznijo ali ga ne bi imel, Tudi jaz bi se podvrgla takšnemu zdravljenju.
