V prejšnjih vnosih smo podrobno razložili, kaj je trojni presek in kdaj se izvaja nosečnost, ter vse potrebno za pravilno razlago vrednosti rezultata testa.
Zdaj bomo obravnavali temo, ki skrbi veliko nosečnic in je kaj pričakovati od trojnega presejanja. Poznavanje njegovih prednosti in slabosti in kaj storiti, ko test prinese pozitiven rezultat, to je veliko tveganje za kromosomske spremembe pri plodu.
V tem trenutku je pomembno, da si zapomnimo nekaj, kar smo že pojasnili. Trojni presek ni diagnostični test, vendar iz statističnega testa, ki na podlagi biokemičnih markerjev, ki so prisotni v materini krvi, ugotovi indeks tveganja.
Prednosti trojnega presejanja
Glavna prednost trojnega presejanja je, da omogoča vedenje z neinvazivnim testom (preprosta analiza materine krvi) in v prvih tednih nosečnosti oz. verjetnost, da je plod nosilec neke kromosomske nepravilnosti kot so Trisomy 21 (Downov sindrom), Trisomy 18 (Edwardsov sindrom) ali okvara nevronske cevi, kot sta spina bifida ali anencefalija.
Nekatere ženske raje ne poznajo te verjetnosti in se odločijo, da ne bodo opravile testa. Gre za zelo osebno izbiro, ki jo ima prav vsaka nosečnica.
Slabosti trojnega presejanja
Velika pomanjkljivost trojnega presejanja je, da seveda neugoden rezultat oz. ustvarja tesnobo pri nosečnicah Kdo misli, da ima lahko vaš dojenček težave, ko pogosto ni takšen. Kar je bil še en rutinski test, je postal dvorezni meč.
Zanesljivost testa ni 100-odstotna, diagnostična občutljivost je med 65 in 90, odvisno od tega, kdaj se opravi. Mogoče je lažno pozitivno (približno 5%), to pomeni, da test kaže na veliko tveganje za spremembe ploda, kadar ga ni, kar bi lahko bilo po nepotrebnem zaskrbljujoče.
Mogoče je tudi lažni negativi, se pravi, da pride do spremembe, ki ni zaznana. Nosečnica z ugodnim rezultatom domneva, da njen dojenček dejansko nima nobene anomalije, kar dejansko počne, tako da je treba izločiti mejo, iz katere se priporočajo bolj prepričljivi testi, kot so horionska biopsija, amniocenteza ali bolj temeljit ultrazvok.
Ko je rezultat trojnega presejanja veliko tveganje
Eden najhujših trenutkov, s katerimi se ženska srečuje v nosečnosti, je vedeti, da v nosečnosti nekaj ni v redu.
Neprijeten rezultat prenatalnega testa je lahko moteč, in to trdim iz lastnih izkušenj. V moji drugi nosečnosti je trojni presek pokazal indeks tveganja 1/153, torej veliko tveganje, ki priporoča amniocentezo za "odpravljanje dvomov".
Tisti trojni presek indeksa visokega tveganja Ne pomeni, da ima vaš dojenček genetsko spremembo, vendar je statistično bolj verjetno, da ga bo imel.
Kadar je rezultat pozitiven ali veliko tvegan, se nosečnica priporoča nadaljujte z bolj prepričljivimi, a invazivnimi študijamiin zato s tveganji, kot sta amniocenteza oz
horionska biopsija Ker je slednja bolj invazivna, se amniocenteza na splošno priporoča.
Amniocenteza in njena tveganja
Amniocenteza je test, ki Ima svoje koristi, pa tudi tveganja. Izvede se s punkcijo v trebuhu bodoče matere z dolgo fino iglo, s katero lahko izločijo amnijsko tekočino in jo analizirajo.
Omogoča potrditev, ali ima otrok kromosomsko spremembo ali ne, namesto da bi nosečnost spremljal z negotovostjo, ali bo kaj imel. Vsak par bi moral oceniti, če je primerno, ali je korist od potrditve diagnoze večja od tveganja ali ne.
Kar se tiče slabosti testa je to tveganje za splav, ki ga je mogoče pripisati amniocentezi, je ocenjeno med 0,5 in 1 odstotkom. V povprečju lahko rečemo, da se izguba nosečnosti pojavi v enem od 150-200 primerov.
Izvedba amniocenteze lahko povzroči tudi izgubo amnijske tekočine ali krvi in tvega okužbo sečil.
Kakšno odločitev sprejeti?
Je zelo težka odločitev in zelo osebna. Pomembno je da je par dobro obveščen, da izbere najustreznejšo odločitev. Lahko greste k svojemu ginekologu, specialistu prenatalne diagnoze in forumom staršev, ki so šli skozi isto situacijo in vedeli različna mnenja.
V bistvu morata slediti dve poti. Prva je imajo amniocentezo ob predpostavki, da obstaja tveganje za splav, da ga imate, čeprav minimalno, vendar če veste, da bo čez nekaj dni vse dobro (tudi če se zdi kot večnost), boste imeli potrditev.
Na tej točki morate videti onstran. Pomislite, kaj bi storili, ko se bo anomalija potrdila ali ne.
Če je rezultat amniocenteze pozitiven, to pomeni, da je potrjeno, da je dojenček nosilec kromosomske napake, je možnost prostovoljnega splava (je zakonska pravica do 22. tedna gestacije) ali nadaljevanje nosečnosti ob predpostavki Posledice
Po drugi strani pa obstajajo ženske, ki čeprav ne razmišljajo o prekinitvi nosečnosti, pred porodom raje imajo gotovost, da se pravočasno pripravijo na to, kar prihaja, čeprav je resnica, da gre za minimalne primere.
Drugi način je nimajo amniocenteze in nadaljujejo z nosečnostjo. Preizkusite lahko ponovite test za primerjanje rezultatov ali zahtevate bolj obsežne ultrazvočne študije, ki lahko odkrijejo ali izključijo namige o možnih nepravilnostih ploda.
Moja (neprijetna) izkušnja s trikratnim presejanjem
Želim vam povedati svojo izkušnjo preprosto kot anekdoto, brez namena, da bi kdo vplival na odločitev.
Kot sem že povedal, V moji drugi nosečnosti je bil trojni presek pozitiven. Kljub temu, da je bil mlajši od 35 let, je bil indeks tveganja trisomije 21 (Downov sindrom) 1/153, zato so mi priporočili amniocentezo (v istem posvetu so mi izdali letake za amnio, brez zamud ). Kot si lahko predstavljate, sem zapustil posvetovanje in naredil nered, jok, zmeden, ker morate videti malo takta, ki ga imajo nekateri zdravniki.
Tako kot pri večini nosečnic je bilo tudi v tistem času črevesje zapleteno in zamašeno, skoraj ob predpostavki, da ima moj otrok težave. Že umirjena, doma, sem se začela informirati, da se odločim, katero pot bom ubrala.
Moj odsev v tistem času je bil: Svetujem, da opravim test s stopnjo splava, ki je primerljiva s tveganjem, da bo imel moj otrok nenormalnost. Če je tveganje za amniocentezo tako "nepomembno", se domneva, da je tveganje za nenormalnost "pomembno".
Mislim, da morate pred odločitvijo za amniocentezo razmisliti, kaj bi storili, če bo rezultat pozitiven, torej če je potrjeno, da ima vaš dojenček kromosomsko nepravilnost.
Bilo mi je jasno, da bom dobil svojega otroka, kot je prišel, zato sem ocenil, da je nepotrebno tvegati amniocentezo. Kaj se zgodi, če utrpim splav? Ne vem, temu pravijo intuicija, toda odločil sem se, da ne bom imel amniocenteze.
Po drugi strani pa sem od tega trenutka opravila temeljitejše ultrazvoke, tako za zasebni del socialne varnosti (za katere štiri oči vidijo več kot dve), da sem odkrila možne ultrazvočne dokaze, povezane z Downovim sindromom in odsotnostjo nosne kosti , nadzirati rast otroka, morebitne srčne nepravilnosti itd.
Ko je nosečnost napredovala in ultrazvoki so bili normalni, sem se pomirila. Na srečo moja druga hči se je rodila zelo zdrava, vendar vam zagotavljam, da do trenutka poroda nisem dokončno zadihal.
Po tej izkušnji in z najjasnejšimi stvarmi sem se v tretji nosečnosti odločil, da ne bom imel preizkusa trojnega presejanja.
Zaključek
Upam, da bomo s tremi objavami, ki smo jih objavili o trojni presejalni pregled v nosečnosti, če natančno govorimo o tem prenatalnem diagnostičnem testu, ki ga priporoča SEGO, lahko imate boljšo predstavo kaj pričakovati od testa in sprejemajte odločitve, za katere menite, da so najbolj priročne.
Fotografije | oexenhave in Gabi Butcher na Flickru
Pri dojenčkih in še več | Trojni presejalni pregled v prvem trimesečju nosečnosti: kaj je to in kdaj se izvaja, trojni presejalni pregled: kako razlagati vrednosti
