Morda se boste vprašali, kaj vam lahko ponudi trenutni genske raziskave družini. S sedanjo genetsko revolucijo znanstveniki nameravajo identificirati 30.000 genov, ki obstajajo v obdarovanju človeka, in določiti funkcijo, ki jo ima vsak od njih, ter njihove odnose in medsebojne povezave, pa tudi bolezni, ki lahko povzročijo njihove pomanjkljivosti ali različice.
Danes lahko z napredkom genetike veliko veste nagnjenost k trpljenju ali prenašanju na naše otroke bolezni, povezane z gensko obdarjenostjoin zagotovo bo v prihodnjih letih ugotovljenih več genov, ki povzročajo ali zagotavljajo večje možnosti za trpljenje določenih zdravstvenih težav. Cistična fibroza, sindrom krhkega X, nekatere raka dojk in debelega črevesa ali težave s srcem določajo genetika in poznavanje tega nam, tudi če nas to zadeva, ponuja možnost, da ponudimo zdravljenje, ki upočasni bolezen ali ogrozi njene učinke počasneje oz. šibka
Napredek v poznavanju človeškega genoma in njegovo delovanje bodočim staršem omogočajo, da bolje spoznajo svojega otroka. Ne gre za to, kakšno barvo las boste imeli, ali oči ali višino. Globoko navzdol, večini staršev to ni mar, le želimo, da je otrok zdrav.
Številne fizične in enakomerne lastnosti lastnosti so podedovane z genetiko. Toda tako kot se prenaša, da ima kodraste lase ali ne, se lahko prenesejo tudi druge manj nedolžne lastnosti, ki povzročajo bolezni, telesne okvare ali duševno zaostalost.
Genetske raziskave in vaša družina: dedovanje
Večina napak pri rojstvu Zdi se, da odražajo kombinacijo dediščine in okolja. Če pa se zavedamo, da se v družini zdi, da obstaja nagnjenost k nekaterim boleznim, ki so povezane z geni, ali vemo z gotovostjo, da lahko prenašamo napake te vrste, lahko poiščemo nasvet genetika, ki nam bo svetoval, če je treba ukrepati. Ne gre za to, da bi otroke naredili a la carte, ampak se izogibali boleznim, ki se jim je mogoče izogniti.
Ženske, starejše od 35 let, starši, ki so že imeli otroka z duševno zaostalostjo, rojstnimi napakami ali dednimi motnjami, in ljudi, ki so bili s svojim delom ali življenjskim slogom izpostavljeni snovem, ki povečujejo možnost genske mutacije, bi morale prejemati ustrezen nasvet. Primerna je tudi v primeru zelo tesnega sorodstva ali pripadnosti skupinam, v katerih ima katera koli od teh bolezni veliko razširjenost, na primer srpastecelična anemija pri Afroameričanov.
Seveda, če analiza in ultrazvok kažeta na veliko možnost prirojenih težav, mora mati po posvetovanju z genetičarko oceniti amniocentézo. Odločitev, da naredimo test, je seveda mati in bo odvisna od mnogih stvari.
Genetski testi pred nosečnostjo
Morda je že pred nosečnostjo dobro vedeti o možnih genetskih težavah, povezanih z našimi družinami.
Obstaja nekaj testov, ki se naredijo pred nosečnostjo, čeprav se običajno ne opravi, če ni anamneze. To so tisti, ki odkrijejo, če ste prenašalec cistične fibroze ali srpastecelične anemije.
Genetske raziskave in vaša družina: drevo družinske zgodovine
Izvedite družinsko drevo naše družinske zdravstvene zgodovine Zelo koristno je lahko ne samo načrtovati nosečnost, ampak tudi skrbeti za lastno zdravje.
Če naši sorodniki, starši, stari starši, strici in bratranci brezplačno posredujejo medicinske podatke svoje zdravstvene zgodovine in jih vsi delimo, lahko lažje razumemo dedne lastnosti in smo dobro orodje, ki pomaga pri diagnosticiranju in preprečevanju bolezni, tako da razmišljata o našega otroka kot v nas ali v njem v njegovem odraslem življenju.
Bolezni, kot sta glavkom ali rak dojke, so razširjene v nekaterih družinah. Če že vemo, to opozarja na povečanje nadzora in preprečevanje. Druge lastnosti, kot so težave s sluhom, slepota, duševna zaostalost ali težave s srcem, bodo pripomogle k boljšemu razumevanju možne nagnjenosti družine k tem težavam in bodo morda ključne za boljše razumevanje možnih težav.
Zaključek
Genetske raziskave lahko družinam nudijo veliko informacij., umirjenost in možnost zgodnjega zdravljenja številnih podedovanih bolezni. V naslednjih temah bomo ta vprašanja še poglobili.
