Ena najpogostejših genetskih nepravilnosti je pojav a dodatni spolni kromosom, zaradi česar ima subjekt namesto dveh kromosomov, ki določata spol, tri, torej namesto XX ali XY XXY. Znan je kot Klinefelterjev sindrom, čeprav mnogi nosilci trojnega spolnega kromosoma ne razvijejo nobenih simptomov.
Pojavi se pri enem na 500 ali 1000 rojstev moških, vendar, kot sem rekel, sindrom, torej simptomi in morebitne povezane težave, ni pogost, do nedavnega pa so moški, ki so imeli to posebnost, odraščali, ne da bi se zavedali nobenega anomalijo in razvilo normalno spolno življenje. Tudi v določenih primerih, ko v testisih deluje dovolj celic, imajo ti moški otroke.
Gamete z dvojnim kromosomskim obdajanjem lahko prihajajo od žensk ali moških. To je lahko ovula, ki je imela dvojno obdaro X, ali spermo, ki je nosila X in Y, v obeh primerih zaradi težave pri tvorbi teh haploidnih celic.
Diagnoza
Diagnoza se zdaj v nosečnosti pojavlja večkrat, odkrije pa jo po aminiocentezi ali horionski biopsiji, v kateri se vzorec analizira z namenom odkriti genetske nepravilnosti. V drugih primerih je diagnoza lahko v otroštvu, ker je bila odkrita razvojna težava, v mladostništvu zaradi prihoda iz pubertete ali v odrasli dobi, zaradi težav s plodnostjo ali rakom dojke.
Običajno se v nosečnosti amniocentéza ali biopsija opravi v posebnih primerih in odkritje te genske nepravilnosti lahko v družini povzroči veliko strahu, čeprav je razloženo, da nadaljnjih težav ne bi smelo biti. Dobro je imeti lahko diagnozo že od rojstva, saj lahko na ta način natančno izvedemo potrebne ukrepe, da se izognemo morebitnim zapletom, povezanim z trojni spolni kromosom, XXY.
Možne težave
Otroci z XXY lahko se učijo govoriti in imajo težave z branjem in pisanjem, kar posebna pozornost ne more rešiti. Nekateri so bolj sramežljivi kot večina, vendar obveznega profila ni in je raznolikost med njimi zelo velika. Običajna stvar je, da otrok ne pokaže nobene posebnosti.
V nekaterih primerih je težava pri usvajanju jezika lahko resnejša, nekateri pa le redki od teh otrok ne govorijo do štirih ali petih let. Poleg tega nekateri posamezniki skozi celo življenje opozarjajo, da imajo težave z izražanjem občutkov ali čustev z besedami, čeprav je njihovo razumevanje jezika povsem normalno.
Puberteta je lahko začetek nekaterih težav, saj nekateri fantje trpijo za povečanimi prsmi, kar otežuje njihovo povezovanje in jim lahko povzroči žalost in slabo sprejemanje telesne podobe s posledično težavo samozavesti.
Čeprav se to pojavlja le pri enem od desetih moških z XXY, je treba biti pozoren, da fantu pomagate in po potrebi poiščete zdravnika. Ne smemo pozabiti, kako občutljiva je ta stopnja in kako pomembna je podoba virilnosti in sprejetosti skupine za mladostnike.
Končno lahko v odrasli dobi ugotovimo diagnoze pri moških, ki nikoli niso posumili na to okoliščino in imajo povsem normalen in živčen videz ter spolno življenje. Ko pa se par, ki ima težave pri spočetju, opravi test plodnosti, to odkrijejo z določenimi testi.
Obstajajo tudi primeri, ko ima samo del celic trojni kromosom, druge pa so normalne, le XY, v teh primerih, ko je možno, da bi ti moški imeli otroke.
Obstaja tudi a četveroplodnost kromosomov, manj pogoste in so lahko povezane s težavami spolnega vedenja, nasilja in duševne zaostalosti, vendar tudi ni mogoče z gotovostjo določiti, ali se pojavlja v vseh primerih ali bolj, kot le tisti, ki ta vedenja in značilnosti razvijejo v skrajni meri Oni so tisti, ki so jih preučevali.
V nekaterih primerih je XXY povezan z interseksualnimi posamezniki, vendar je to minimalni odstotek in govorili bomo o drugem vprašanju te značilnosti.
Klinefelterjev sindrom
Če se otrok XXY-prevoznika razvije, Klinefelterjev sindrom Ima lahko nekatere od teh lastnosti: biti visok in debel, imeti zobne spremembe, penis in testise majhne velikosti ali z malformacijami, pomanjkanjem semenčic, depresijo in drugimi čustvenimi motnjami, zamudo govora, ginekomastijo, nizko samopodobo.
Ena najresnejših težav je obstoj določene nagnjenosti k nastanku raka dojke, v večjem deležu kot moški XY. Poleg tega, kadar pride do izrazitih spolnih sprememb, se lahko predpiše zdravljenje s testosteronom, ki ublaži najbolj škodljive učinke sindroma.
Če mladostniki, če dosežejo normalno starost, ne razvijejo normalnih pubertetskih simptomov, kot so rast sramnih dlak, velikost spolovil in razvoj libida, je priporočljivo, da gredo k zdravniku, da oceni možen sindrom Klinefelter, še posebej, če se prsi povečajo v velikosti.
Povej
Ko so starši obveščeni, da je otrok, ki ga pričakujejo XXY prevoznik Ugotavljajo dodatno skrb, kako in kdaj to razložiti družini in otroku.
Na splošno svetujemo, da tega ne izrecite takoj, da ne izzovete strahov ali vizije otroka, ki je že predisponiran. Kasneje, ko je otrok dobro in se lahko preveri, da je normalno, družini razložite možne posledice trojnega spolnega kromosoma.
Z otrokom je bolj zapleteno. Po eni strani se je bolje zavedati, kdaj prej, saj ne bodo posumili, da se od njih kaj skriva, ali bodo ogorčeni ali se bodo počutili prevarane, če čakamo dolgo. Seveda bi morali vedeti že pred adolescenco, morda pa ne dolgo, zato prijateljem, ki jih lahko uporabijo, da se norčujejo iz njih, ne smejo povedati zelo osebnih podatkov.
Zaključek
Nosilec a XXY trojni spolni kromosom Otroku bo to dalo, še posebej, če je prej znano in lahko deluje, če je majhna težava, normalno življenje in je dokaj pogosta sprememba pri ljudeh.
