Amniocenteza je prenatalni test, ki se najpogosteje uporablja pri izključevanju prirojenih bolezni. Sestoji iz odstranite vzorec amnijske tekočine, ki je tekočina, ki obdaja plod v času njegovega materničnega življenja, ki ga ščiti in neguje.
To se izvede tako, da nosečniški trebušček z iglo pritisnemo, z ultrazvočnim nadzorom pa preverimo, ali tehnika dobro deluje. Posteljica se prekriža in odvzame se približno 20 mililitrov amnijske tekočine okoli otroka. Na otroka ne vpliva, saj se ta znesek napolni v 24 urah.
Vse nosečnice se ne naredijo, le v izbranih primerih je tudi neobvezno, starši pa imajo pravico, da po preučitvi tveganj in koristi zavrnejo njegovo realizacijo.
Ponuja se tveganjem nosečnosti, najpogostejši primer so nosečnice, starejše od 35-40 let, saj je dokazano, da je verjetnost, da otrok ima Downov sindrom 1 med 1250 novorojenčki pri mlajših od 30 let. 1 od 400 pri osebah nad 35 let in 1 v 100 pri tistih nad 40 let. Drugi primeri, v katerih je naveden ta test, so, kadar se v presejalnih testih, kot so ultrazvok ali krvni testi, ali kadar obstaja družinska anamneza ali nosečnost s prirojenimi nepravilnostmi, odkrijejo kakršne koli nepravilnosti.
Lahko se opravi po 10 tednih gestacije, čeprav se običajno izvaja med 16-20 tedni. Glede na dogodek bo upoštevano:
- Zgodnja amniocenteza: ko se izvaja med 12-16 tedni. Ponavadi se to zgodi pri nosečnosti matere z več kot 35 let ali kadar obstaja zgodovina genetskih sprememb pri katerem koli od staršev ali v prejšnjih nosečnostih.
- Pozno: po 32 tednih služi za merjenje stopnje pljučne zrelosti otroka ali kot zdravljenje pri polihidramnijih (kadar je v njem več tekočine, kot je potrebno, in jo je treba izločiti za uravnavanje razmer) ali drugim patologijam.
Iz dosežene tekočine se analizirajo različne komponente, da se odkrijejo različne anomalije:
Alfafetoproteini: njegovo povečanje kaže na okvaro nevronskih cevi (nepravilnost hrbtenjače), anencefalijo, spremembo trebušne stene, ledvične in črevesne motnje. Acetilholinesteraza: njegova prisotnost kaže tudi na možno okvaro živčne cevi. Bilirubin: poveča se, če pride do uničenja krvi (hemoliza), kako se to zgodi v primerih nezdružljivosti krvne skupine med materjo in dojenčkom. Pljučno površinsko aktivno sredstvo: kaže stopnjo zrelosti pljuč. Fetusne celice: za analizo kromosomskih sprememb. Na primer zazna množenje kromosomov, kot se pojavi pri Downovem sindromu. DNK: za izključitev genetskih mutacij. Tveganja: Lahko je blago boleče ali moteče. Med enim in dvema odstotkom žensk čutijo krče, majhne izgube krvi ali amnijske tekočine. Po postopku priporočamo nekaj dni relativnega počitka. Šteje se za varno tehniko. Tveganje za splav je približno 0,5%, obstaja tudi minimalno tveganje za okužbo maternice.
Upoštevati je treba, da v zelo majhnem številu primerov ne dobimo zadostnega ali učinkovitega vzorca, zato bo morda treba ponoviti test.
