Rettov sindrom Leta 1966 ga je kot takega opisal avstrijski zdravnik Andreas Rett, bolezen povzročajo mutacije v genu, MECP2. Ta patologija se običajno pojavi pri deklicah in se ponavadi pojavi med 6. in 18. mesecem starosti.
Ta genetsko osnovana nevrološka motnja, ki prizadene eno od 10.000-15.000 deklet, kaže uničujoče simptome, vključno z motnjami avtističnega spektra. Kljub temu, da se v prvih mesecih rodijo in pravilno rastejo, se v nekem trenutku med šestim in osemnajstim mesecem življenja njihov razvoj začne zmanjševati in izgube naraščajo, ne govorijo, nog ne nadzorujejo, da bi hodili, niso zmožen uporabljati roke, krivine hrbtenice, ne more sedeti, ima krče, težave z dihali ...
Velja, da je bila redka bolezen nepovratna, vendar so v nedavni preiskavi Univerze v Edinburghu (Škotska) motnjo spremenili pri miših, lali to povečuje upanje, da bomo lahko pozdravili peljudi. Ekipa dr. Adriana Birda je spremenila gen, ki ga je bolezen prizadela pri glodalcih, ki so trpeli enakovredno Rettovemu sindromu. Čeprav niso imeli veliko upanja, jim je uspelo, da so štiri tedne naredili funkcionalni gen, ki je iztrebil tresenje v miših, dobro so dihali in normalno hodili, tudi tisti, ki bodo kmalu umrli.
Prav tako so gen ponovno aktivirali pri miših, ki še niso pokazali simptomov bolezni, in jih niso uspeli razviti.
Raziskovalci so zelo zadovoljni z rezultati, Bird pravi, da se terapija za zdravljenje ljudi bliža, Rettov sindrom ni nepovraten.
Študija, ki je prejela čestitke kolegov, je bila objavljena v reviji Science.
Skozi | Medline Plus Več informacij | Znanost Več informacij | NICHD
