Sindrom krhkega X, ne tako redka bolezen

Čeprav to ni dobro znano, je malo primerov dojenčkov, ki trpijo Sindrom krhkega Xje motnja, ki povzroči duševno zaostalost, ki jo povzroči genetska motnja kromosoma X. Pravzaprav je ta sindrom po Downovem sindromu, ki je drugi vzrok za to, da ima dojenček genetsko duševno prizadetost. Prvi vzrok za podedovano duševno zaostalost.

Ena od težav, ki danes obstajajo, je negotova diagnoza, ki je postavljena, in doseže le 20% primerov. Pomanjkanje podrobnejših študij, meril ali sredstev za odkrivanje sindroma Fragile X je služilo tako, da je Kraljevski odbor za invalide in 20 strokovnjakov pripravilo knjigo z naslovom ime te bolezni. Po mnenju nekaterih strokovnjakov je zelo pomembno opraviti zgodnje odkrivanje, da bomo lahko izvedli takojšnje ukrepanje, čeprav ne gre za visoko številko, sindrom prizadene 1 od 2500 moških in 1 od 4.000 žensk, saj vidimo, da ima večjo pojavnost v moški spol Obstaja več znakov, ki nas lahko opozorijo na možnost, da ima otrok to bolezen, zastoj jezika in hiperaktivnost sta lahko dejavnika, ki to določata.

Obrazne poteze se pojavijo pri starosti treh let in se razlikujejo glede na spol otroka. Pri otrocih so značilnosti podolgovat obraz, velika čeljust ali zelo velika ušesa med drugimi. Pri dekletih jo je težje zaznati, saj se signali, ki smo jih že prej omenili na fizični ravni, ne pojavljajo, čeprav so psihični vidiki. Fant ali dekle lahko živita normalno življenje, odvisno od stopnje pojavnosti.

Trenutno ni nobenega zdravila za sindrom Fragile X in malo je specialistov, ki bi se posvetili iskanju terapevtskih virov in posebnih načinov zdravljenja. Prebivalstvo je veliko in neznanih bolezni, zaradi katerih lahko trpijo otroci, zato je priporočljivo, da občasno hodite k specialistu, težave lahko vedno hitreje odkrijemo, čeprav morda verjamete, da je vaš dojenček zdrav.

Video: The gentle power of highly sensitive people. Elena Herdieckerhoff. TEDxIHEParis (Maj 2024).