Če sem iskal nekaj o redkih boleznih pri otrocih, sem našel podatke o malo znani motnji. Obstaja primer med 15.000 in 20.000 in se imenuje Angelmanov sindrom.
Zanimivo se mi zdi razkriti, saj je zgodnja diagnoza bistvenega pomena, tako za otrokovo zdravje kot za umiritev tesnobe staršev.
Znan je tudi kot Moč srečnih lutk (srečna lutka) zaradi nekaterih simptomov, kot so smeh in pretirana sreča, togost v govoru in spastični gibi.
Pred tretjim letom je sindrom zelo težko prepoznati. Običajno so to zelo aktivni dojenčki z nenormalnimi cikli spanja. Toda šele pri treh letih je mogoče zaznati težavo. Pomanjkanje koordinacije gibov, hiperaktivnost, težave s hojo, govorjenjem, težave pri komunikaciji in različne obrazne poteze.
Imajo lahko nenormalno majhno glavo, z razširjenimi usti in čeljustjo, izboklinjo jezika in obraznih mišic. To povzroča težave pri požiranju, govorjenju in nenehno slinjenje.
Nekateri imajo lahko tudi strabizem, hipopigmentacijo kože in oči ter duševno zaostalost.
Obstaja zelo zanimiva spletna stran Angel-man.com, ki so jo ustvarili Elenini starši, deklica s sindromom.
