Obstajajo nekatere bolezni metaboličnega značaja, ki so čudne in jih je včasih težko zaznati, vendar ne začnejo svoje dejavnosti, toda zahvaljujoč razvoju nove metode, ki lahko odkriti nekatere od teh redkih presnovnih boleznilahko zdravimo, preden bolezen začne svojo dejavnost, ki otroku povzroči škodo ali vsaj zagotovi, da so tveganja čim manjša.
Nekatere od teh bolezni, kot so sindromi Tay-Sachsa, Fabryja in Gaucherja, ostanejo neaktivni še nekaj mesecev po rojstvu otroka, ko pa se razvijejo, so lahko učinki v nekaterih primerih dramatični, saj lahko povzročijo duševno zaostalost, slepoto ali celo smrt
To metodo so razvili raziskovalci z univerze v Washingtonu (ZDA) in je sistem analize, ki omogoča odkrivanje okvarjenih encimov, ki delujejo pri tej vrsti bolezni. V bistvu je sestavljen iz odvzema nekaj krvi iz otrokove pete, ki jo naknadno dehidriramo in rehidriramo, da preučimo encime in tako dobimo spektrometrijo, ki meri ravni encimov glede na kakovost in sestavo. Čez nekaj dni dobite rezultate in bo znano, ali obstaja ali ni metaboličnih patologij.
Načeloma lahko analiza odkrije do 15 vrst okvarjenih encimov ustreznih redkih presnovnih bolezni in tako doseže zelo učinkovit sistem preprečevanja.
