Posodobitev 12.12.2018: Mali Ibai je včeraj umrl v Univerzitetni bolnišnici Donostia, potem ko se je tri mesece boril proti Leighovemu sindromu. Kljub temu, da so njegovi starši pridobili 17.000 podpisov, da bi poskušali pospešiti prihod eksperimentalne droge, se Ibai ni več upiral, njegovo življenje pa je ugasnilo le en mesec kasneje kot življenje njegovega brata dvojčkaIbai, štirje, se bori za preživetje, potem ko so mu diagnosticirali Leigh-ov sindrom, a redka, nevrološka in degenerativna bolezen da je pred tremi tedni po treh mesecih trde bitke vzel življenje svojega brata dvojčka Ekaina.
Otrok, ki je še vedno sprejet v Univerzitetno bolnišnico Donostija, se trenutno ne odziva na zdravljenje, tako da starši obupno zahtevajo, da se se čim prej zdravite s poskusnimi zdravili.
Bolezen je prevzela že enega od njegovih otrok
Leighjev sindrom je najprej prizadel Ekaina, in to tudi agresiven in dovršljiv način. Simptomi so se začeli konec decembra, pogosta omotica se je hitro poslabšala do te mere, da so morali Ekaina sprejeti v oddelek za odkrivanje.
Kot je pojasnil njegov oče, je nekega dne izgubil govor in gibljivost in končno umrl 15. marca, po trimesečnem mučnem boju proti bolezni, ki mu ni dala predaha.
Na žalost njegov brat dvojček Ibai je razvil isto bolezen in zdaj se bori za preživetje v univerzitetni bolnišnici Donostia. Trenutno zdravljenje, ki ga prejema, ne deluje, zato starši obupno prosijo, da izčrpajo vse možne poti in se zdravijo s poskusnimi zdravili.
"Pripovedujejo nam o poskusnih zdravilih, ki so v kliničnih preskušanjih. To so resnično preskusna zdravila, ki niso odobrena, vendar bi jih lahko uporabila za sočutno uporabo in zato smo to tudi zahtevali. Iščemo najboljšega za svojega otroka in pokličemo raziskovalce, farmacevtskih izdelkov in bolnišnic, ki razvijajo klinična preskušanja "- pravi njegov oče Miguel.
To je video, ki so ga posneli njegovi starši in delili zgodbo o svojih dvojčkih ter prosili za pomoč, da bi rešili življenje njihovega malega Ibaija.
Redka in agresivna bolezen
Kot lahko beremo v Orphanetu, je informacijski portal o redkih boleznih, sindromu Leigh-a ali subakutni nekrotizirajoči encefalomelopatiji progresivna nevrološka bolezen povezane z lezijami možganskega stebla in bazalnimi gangliji.
Su prevalenca je 1 na vsakih 36.000 rojstev, simptomi pa se navadno pojavijo pred 12. mesecem starosti, čeprav se v redkih primerih lahko pojavijo tudi v adolescenci ali celo odrasli dobi.
Začetni znaki so pomanjkanje pridobitve faz motoričnega razvoja, hipotonija z izgubo nadzora glave, ponavljajoče se bruhanje in motnje gibanja. Na splošno bolezen hitro napreduje in povzroči tudi dihalne motnje, oftalmoplegijo in periferno nevropatijo.
Vzroki za to bolezen so raznoliki in nastanejo zaradi različnih vrst mutacij genov, ki sodelujejo v procesu proizvodnje energije v mitohondrijih.
V primerih, ko se Leighjev sindrom podeduje od matere kot mutacija, ki jo najdemo v mitohondrijski DNK, bodo vsi otroci prizadete ženske podedovali mutacijo in jo bo bolezen prizadela. Če je prizadet oče, mutacija ne bo podedovala ali bo bolezen prizadela.
Trenutno prognoza Leigh sindroma slaba, pri večini pacientov se pričakovana življenjska doba zmanjša na samo nekaj let.
Zato se pridružujemo pritožbi teh staršev, da bomo kmalu našli učinkovito zdravljenje, ki bo pomagalo ublažiti simptome te grozne bolezni in izboljšati življenjsko dobo bolnikov, ki trpijo za njo.
