Danes praznujemo svetovni dan redkih bolezni, v katerem je 75 odstotkov bolnikov so otroci. Razumevanje vsake bolezni in vedenje, kako poteka vsakodnevno življenje teh majhnih borcev, nam pomaga, da se ozavestimo o tej težavi in dajemo podporo družinam, ki jo preživijo.
Od Dojenčkov in še več, danes želimo poimenovati Bolezen Legg-Calvé-Perthes, redka bolezen, ki ji tokrat nosi ime Gonzalo, triletni deček, ki se že mesece spopada s posledicami te bolezni. Pogovarjali smo se z Ano, njeno mamo, ki nam je povedala, kako se je vse začelo in kako je diagnoza vplivala na družino.
Vse se je začelo s preprostim šepanjem ...
Gonzalo imela popolnoma normalen razvoj in podobno kot pri otrocih njegove starosti. Njegova mati nam pove, da v njem niso nikoli videli nobenega znaka alarma, dokler je maja lani, nekaj dni po tretjem rojstnem dnevu, vrtec zapustil z rahlim šepanjem.
"Posvetovali smo se s svojim pediaterom in na prvi pogled nas je vse osumilo, da gre za sinovitis. Nič nas ni spravilo v dvom, saj je ravnokar prestal tipičen spomladanski prehlad in jemal antibiotik, po teh dveh dejavnikih pa se lahko pojavi sinonovitis. "
"Poleg tega je imel prejšnji božič podobno epizodo in v nujnih primerih so nam postavili isto diagnozo. Nekaj dni po tem, ko je Dalsy šepal, se je remiziralo. Tako smo mislili, da bo tako."
"Ampak dnevi so minevali in šepanje ni popustilo. Ubogi mož je počival doma, v svoji postelji ali sedel na visokem stolu, a izboljšanja nismo opazili. Tako sem se po enem tednu odločil za termin pri otroškem travmatologu «
Zgodnja diagnoza ... in mračna
Anina skrb, ko vidi, da se njen sin ni izboljšal s počitkom in protivnetno, je privedla do tega, da je le teden dni po diagnozi sinovitisa zahteval novo zdravniško mnenje, vendar si ni nikoli predstavljal, da od tega trenutka bi se njihovo življenje korenito spremenilo.
"Bil je petek, 2. junij, in spominjam se ga, kot da se je pravkar zgodilo. Tistega dne se je svet, moj svet, postavil pred te štiri besede: Vaš sin je bolan.""Posvet je bil zelo hladen. Zdravnik mu je poslal rentgen in ko sem mu spet prinesel rezultate plošč, je rekel: "Strah me je bilo. To ni sinovitis, gre za Perthesov sindrom, iz knjige."
"Bil sem prestrašen. Strah sem ga gledal mrtvega, v resnici pa se mi je glava pravkar odklopila in srce mi je šlo na dva tisoč na uro. Zdravnik me je vprašal, ali delam, in ko mi je odgovoril, da mi je rekel:
"Ta otrok gre zahtevajo skoraj absolutni počitek za naslednja 2 ali 3 leta. Ne bo se mogel premakniti in morali bomo postaviti nekaj likalnikov, ki imobilizirajo noge od prsnega koša do gležnjev, vendar ne skrbite, da se bo čez 4 ali 5 let bolj opomogel. "
Ta stavek, izrečen s tako malo takta, je Ano pahnil v a globoko stanje tesnobe in živcev in kot pravi, "Počutil se je, kot da mečejo vedro ledene vode nanj".
"Bolečina v moji duši, ki sem jo takrat čutil, je bila strašna. Utopil sem se v ideji, da bi mislil, da se moj sin v naslednjih letih ne bo mogel premikati in da bo moral biti posteljo z likalniki od stopala do prsi. Samo uspel sem ga pogledati in jokati ... nisem vedel, kaj naj rečem. " - navdušeno se spominja Ana.
Perthesov sindrom. Tri besede, diagnoza in pusta družina.
Kaj je Perthesov sindrom?
Kot pojasnjujejo iz Združenja družin s Perthes (ASFAPE), gre za a vaskularna bolezen, ki prizadene glavo stegnenice. Ko ni dovolj pretoka krvi v kosti, je nekrotičen in razdrobljen, nato pa se ponovno regenerira.
"Kost je kot rastlina, ki če ne zaliva, umre" - Ana ne metaforično razloži.
Bolezen, ki vpliva izključno v fazi dojenčka ima večjo razširjenost pri moških, in čeprav se lahko manifestira med tremi in dvanajstimi leti, večina primerov se pojavi okoli šestega ali osmega leta starosti.
Bolezen Legg-Calvé-Perthes je razvrščena kot redka bolezen, registrirana incidenca je med 1 na 10.000 otrok, v 19% primerov pa je v isti družini diagnosticiranih več prizadetih, čeprav ni dovolj študij, da bi lahko ugotovili Če gre za genetsko bolezen.
Glavni simptomi vključujejo hromost, togost v kolku, omejitve gibanja in bolečine v kolenu, dimljah in stegnu. Zgodnja diagnoza bolezni je bistvena za doseganje večjih možnosti za ozdravitev in V 80% primerov je prognoza dobra.
Luč na koncu tunela
Po tisti prvi slabi diagnozi sta Ana in njen mož odločili so se poiskati novo mnenje nato pa so našli zdravnika z veliko empatijo, ki jim je podrobno in upanje pripovedoval o bolezni.
"Povedal nam je, da gre za a dolga in težka bolezenampak na srečo je imel zdravilo in je bila napoved našega sina zelo dobra zaradi mladosti in njegovega stanja. ".
Torej, po enem stopnja sprejemanja diagnoze in veliko solz, Gonzalovi starši so se odločili poiskati pomoč v združenju ASFAPE, kjer so našli informacije, čustveno podporo in predvsem razumevanje.
"ASFAPE je bila luč v predoru. V združenju smo na tekočem z novicami in predvsem počutiš se zelo razumeti ker vsi, ki smo del tega, gremo skozi isto. Elena, njen predsednik je neumorna in skupaj z drugimi partnerji ne neha organizirati pogovorov, kongresov, sestankov, vse za nadaljevanje raziskovanja in obveščanja družin. "
"Nevednost o bolezni in kaj pomeni za življenje vašega otroka vključuje veliko strahu in frustracij. Zato se je treba izogibati iskanju prave pomoči."
Kakšen je dan v Gonzalovem življenju?
Ana nam pove, da kljub vsemu oz. imajo veliko srečo, ker je bila Gonzalova diagnoza zgodaj in s tem so se izognili drastičnim ukrepom, kot so imobilizacija nog, uporaba invalidskega vozička ali celo prehod skozi operacijsko dvorano.
"Po diagnozi, vaš žoge, drsalka in motocikel so izginili od doma. Vse to spremenimo za kratke sprehode, ki vas ne bodo preveč naveličali. Poleg tega smo naredili blazino, saj je pomagala ohraniti noge čim širše med gledanjem televizije ali sedenja. "
"Večino dni lahko moj otrok glede na to živi bolj ali manj normalno življenje ne more teči ali skakati. Še slabše so drastične spremembe temperature; Veliko vplivajo nanj in mu povzročajo bolečino. Prav tako ne morete pretiravati s hojo in biti morate previdni pri položajih, ker kmalu zamerite "
"Ko imate slab dan, lahko hitro opazite: začne šepati in se mu ne zdi ničesar, ker čuti toliko bolečine. V teh primerih je zdravljenje počitek in protivnetno. "
Tudi v šoli Navad Gonzala je drugačen od običajnih njegovih sošolcev, profesorji in skrbniki pa se nanj nenehno obračajo na njegovo zdravstveno stanje.
"Bistveno je, da je šola posodobljena od začetka. Tam preživi veliko ur in pomembno je, da gledajo, da ne teče ali skače in da mu je dobro. Na dvorišču so ga imenovali" čuvaj ", in postavili so mu rumeni telovnik, spremlja učitelja v straži in mu pomaga nadzorovati, da v času odmora vse poteka normalno, je navdušen nad svojim položajem, čeprav včasih Želi se igrati z ostalimi otroki in ne razume, zakaj tega ne zmore"
Tako naj bi Gonzalo sedel v razredu, da bi se lažje boril proti posledicam te bolezni Kako diagnoza te bolezni vpliva na družino?
Otroci so še posebej aktivni in imajo energijo in vitalnost, ki vključuje vse. Zelo radi tečejo, skačejo, lovijo žogo, vozijo rolkarje, plezajo po drevesu ... Zdi se, da se nikoli ne naveličajo in so vedno pripravljeni na pustolovščine.
Zato si ni težko predstavljati, kaj zmore vključujejo diagnozo Perthesovega sindroma v otrokovem življenju in v njegovi družini.
"Vedno čakamo, da ne bežiš, ne skačeš, ne poškoduj se ... Ne morem imeti normalnega življenjakot vsakega drugega otroka njegove starosti. Omejitve so naše, čeprav se trudimo, da bi živeli na najboljši možni način. ".
"Triletnemu otroku je težko razumeti, zakaj ne zmore enako kot drugi. Zakaj ne more iti za žogo, skakati v lužo ali teči s prijatelji."
Vendar Ana ne želi razmišljati o negativnosti te bolezni, nato pa išče pozitiven del trdega testa, ki ga čaka življenje:
"Hvala bogu, Gonzalova prognoza je dobra. V vsakem pregledu prečrtamo faze, ki so običajno vsake štiri ali šest mesecev. Zdravniki nam vedno povedo, da gre za bolezen, ki fizično vpliva na otroke in psihološko na starše, in imajo prav. Po zaključku faz bo trajalo nekaj let in logično postane težko"
Ne moremo pa pozabiti, da žal, kot mi pove Ana, danes o tej bolezni, njenem izvoru ali možnih prihodnjih posledicah vemo le malo. Zakaj ta mati nenehno razmišlja o vseh otrocih, ki imajo slabšo prognozo kot Gonzalo, ki si ne predstavljajo vsak dan brez invalidskega vozička ali pa so bili podvrženi več kirurškim posegom.
"Iz ASFAPE smo seznanjeni s pregledi vseh teh pogumnih malčkov, njihovimi dosežki ali zamiki njihovih izterjav. Ker danes morda ne bodo mogli teči, jutri pa lahko letijo."Pixabay fotografije
Pri dojenčkih in bolj redkih je bolezen, ne otrok: svetovni dan redkih bolezni 2018
