Ta teden so to sporočili starši Charlieja Garda opustili so zakoniti boj, da bi sina odpeljali v ZDA kjer bi lahko prejel poskusno zdravljenje, ki bi mu lahko rešilo življenje.
V teh mesecih smo korak za korakom spremljali zgodovino družine Gard in nas ganjena vsaka novica, ki je prišla do nas. Toda na srečo je konec. Zakaj je bil čas, da vržem brisačo?
Sprva je bil (menda) zdrav otrok
Charlie je desetmesečni dojenček, ki trpi za "sindromom mitohondrijske izčrpanosti" in da je več kot polovico svojega življenja priklenil na respirator v londonski bolnišnici. Ne vidi niti sliši; ne more se premikati, ne diha, ne more pogoltniti brez pomoči.
Mitohondrijske bolezni so na splošno motnje, ki jih povzroča pomanjkanje enega ali več beljakovin mitohondrijev celice. Mitohondrije so drobne celične organele, ki so odgovorne za „zagotavljanje energije sistemu“ in ki kljub svoji majhnosti (in majhni količini DNK, ki jo zagotavljajo) lahko ustvarjajo velikanske učinke na zdravje.
Poznamo več kot 150 mutacij z zelo različnimi učinki: izguba motoričnega nadzora, mišična oslabelost, bolečine, zastojna rast ali težave v skoraj vseh organih telesa. Charliejev sindrom se imenuje izčrpavanje ali izčrpavanje DNK, ker pomeni "zmanjšanje vsebnosti DNK v mitohondriju".
Ta bolezen (na svetu je le 17 bolnikov) lahko prizadene nekatere posebne organe ali, kot v primeru Charlieja Garda, vsa tkiva telesa, ki povzročajo množične in večsistemske okvare.
A morda je najbolj dramatično to da je izčrpanost mogoče videti v živo in neposredno. Charliejevi starši so prvi teden v avgustu dobili popolnoma zdravega otroka, v naslednjih osmih tednih pa so se udeležili, kako je karambola usode (genetska mutacija, ki je niso poznali) sprejela sina pred njegovimi očmi.
Kdaj vreči brisačo?
V tistem trenutku so izvedeli, da sinova bolezen nima zdravljenja. Vsaj ne pravo zdravljenje. Obstajajo simptomatska zdravila in v primerih, ko izčrpavanje prizadene le en organ, je mogoče preučiti neko vrsto presaditve. Zdravniki so že skoraj na začetku jasno povedali, da gre za mesece.
Toda obstajajo razlogi, ki jih srce ne razume in, kaj želite, da rečem, logično je, da se bodo starši oklepali kakršne koli niti upanja. In zadnja nit je bila eksperimentalna terapija nukleozidov, zasnovanih za različico bolezni, za katero Charlie ni ravno trpel. To ni bila muha, zadaj so bili številni strokovnjaki. 'Teoretična možnost', da je delovala, je bila dovolj, da je zbrala več kot 1,5 milijona evrov od 80.000 različnih ljudi.
Vendar in na enak način, kot je trenutek za nadaljevanje boja, pride čas, da vržete brisačo. In v najboljšem primeru je eksperimentalno zdravljenje zamujalo Charlieja, ki je že imel nepovratno poškodbo možganov in mnogi njegovi organi so bili popolnoma uničeni.
Mislim tudi če bi terapija delovala (nekaj zelo malo verjetno) Kakovost življenja Charlieja se ne bo izboljšala. Strokovnjaki bi se strinjali, da bi razširili trpljenje enoletnega otroka, ki se ne more premikati, dihati ali hraniti.
Tako mu je ta vikend pojasnil Michio Hirano, nevrolog na univerzi Columbia, odgovoren za eksperimentalno zdravljenje, in kar jih je na koncu prepričalo: gotovost, da bo tudi v primeru uspeha Charliejevo življenje dolgo in žalostno trpljenje.
Čas, da se poslovimo od Charlieja in nadaljevati z delom, da bomo naslednjič imeli potrebno zdravljenje.
