Angel je devetletni fant z ahondroplazijo in stvari so zelo jasne. Pred nekaj dnevi ga je starejša sestra pogovarjala o šolskem poslu in njegovi odgovori so vse presenetili nad zrelostjo in naravnostjo, s katero govori o svojem stanju. Na kratko, Vsem nam daje veliko lekcijo.
Morda se tega ne zavedate, toda po njegovi zaslugi bo veliko ljudi o tem lahko izvedelo več ahondroplazija, genetska motnja čudnega imena, ki vpliva na rast kosti in se pojavi pri enem od 25.000 novorojenčkov.
Majhna, a zelo velika
V samo dveh minutah ta otrok govori pogumno in to jasno pove veličina človeka nima nobene zveze z njegovo višino. Je običajen otrok, kot vsak otrok njegove starosti, s posebnostjo, ki jo je povsem prevzel kot del sebe.
"Ne bi rad, da ne bi imel ahondroplazije"Kaj je ahondroplazija?
Ahondroplazija je izraz, ki je večini malo znan, vendar je to genetsko stanje glavni vzrok pritlikavosti (v 70 odstotkih primerov). Pojavlja se na vseh rasah in pri obeh spolih in ocenjuje se, da jih je nekaj 250.000 ahondroplastičnih ljudi po vsem svetu. V Španiji ocenjujejo, da jih je med 950 in 1050.
Nastane z gensko mutacijo, ki vpliva na rast kosti in je značilna, da vse dolge kosti so simetrično skrajšanedolžina hrbtenice je nenormalna, kar povzroči disharmonično rast telesa.
Najbolj značilne lastnosti so vidne pri rojstvu: kratka rast, kratke noge in roke, kratek vrat, velika glava, izrazito čelo in zobna gneča. Ta telesna nesorazmerje poleg hipotonije (znižanega mišičnega tonusa) vpliva na pridobivanje motoričnih sposobnosti ahondroplastičnih otrok počasneje kot pri otrocih, ki se niso rodili s tem stanjem.
Ahondroplazija ni samo težava z višino. Mutacija prizadene vse kosti. Glavni zapleti izhajajo iz vprašanj, ki niso vedno povezana z višino. Najpogostejši so:
- Izguba sluha
- Težave s stiskanjem hrbtenice
- Hidrocefalus
- Spalna apneja
- Maksilofacialne malformacije, ki povzročajo težave s požiranjem in govorom
- Debelost
- Degeneracija sklepov
- Dojenčki z ahondroplazijo imajo višjo smrtnost kot dojenčki brez ahondroplazije
Po navedbah fundacije ALPE, ki nudi podporo in pomoč družinam otrok s katero koli obliko pritlikavstva, se pričakovana življenjska doba le nekoliko zniža v primerjavi s splošno populacijo, zlasti zaradi bolezni srca in ožilja.
Dedovanje je avtosomno prevladujoče, v 80% primerov pa je posledica mutacije pri otrocih s starši povprečne višine.
Na žalost, tako kot pri drugih stanjih, ki povzročajo invalidnost, tudi zgodovina ahondroplazije ni obravnavala z dostojanstvom, kot si ga zasluži. Je pomembno boj proti družbeni stigmi, ki jo obdaja, saj danes invalidnost še vedno povzroča smeh in to je "edino, kar boli, da bi imeli drugačnega otroka".
Otrok z ahondroplazijo
Videoposnetek, ki ga vidite zgoraj, je na Facebooku delil Blanca Toledo, mama Angela, koga smo intervjuvali če želite izvedeti več o njeni zgodovini.
Vedeli so, da ima Angel ahondroplazijo na zadnjem rutinskem ultrazvoku zadnje nosečnosti. V večini primerov se diagnosticira v tretjem trimesečju nosečnosti tako, da pri otroku odkrijejo nenormalno rast kosti in lobanjski premer, večji od običajnega.
"Dwarfizem, združljiv z ahondroplazijo," je bila uničujoča diagnoza. "Najhujši trenutek v vsej zgodovini Angel je bil od diagnoze do njegovega rojstva. Razmišljate o marsičem, mislite, da se bo življenje spremenilo in tega ne boste mogli storiti," se spominja Blanca.
Rojstvo
Njegova mati se spominja dneva njegovega rojstva kot "Eden najbolj mirnih dni, ki se ga spominjam v življenju.". "Neznanci so se odpravili in že sem bil tam, da bi skupaj začel pot."
"Zdaj sem imela otroka, ki je zahteval našo iznajdljivost in vedel, kako kar najbolje izkoristiti njegov potencial. Pravzaprav je tako pri vsakem mojem otroku, a zdi se, da z njim ne moremo pustiti nobenih ohlapnih koncev," je pred nekaj leti povedala Blanca v predstavitvi za fundacijo ALPE.
Prva leta
Zaradi zamude pri motoričnih sposobnostih je Angel svoje prve korake naredil veliko pozneje kot drugi dojenčki. S hojo je začel hoditi pri 2 letih in 7 mesecih.
Nato se je vključila v šolo (obiskuje pouk v istem centru kot njegove sestre), kjer so se že od prvega trenutka zanimale, kako bi ga normalno obravnavali glede na njihove posebnosti.
"Je zelo družaben in ljubeč otrok, zaradi česar ga sošolci ljubijo in cenijo."
"Je zelo družaben in ljubeč otrok, zaradi česar ga sošolci ljubijo in cenijo. Ko je začel v šoli, ga je poznal ves center in starejši so ga ves čas pozdravljali. Zanimivo mu je bilo, da so mu vsi povedali to je bilo počilo in bilo je super. Po eni strani ga je vedno močno podpirala njegova priljubljenost v šoli, po drugi strani pa je precenjeno, da moraš delati.
Kako je potekal vaš razvoj?
"Njegov kognitivni razvoj je bil boljši od vrstnikov, naučil se je samostojno brati in vedno se je rad učil. Vendar pa zamuda pri motoričnih spretnostih, finih in debelih, dela naloge vedno bolj utrudi kot pri njegovih tovariši. Njegova besedila se izboljšujejo, toda naj povemo, da se v svojih risbah in predstavitvah malce zatika. "
"Trenutno hodi na plavanje in fizioterapijo, v preteklosti pa je naredil marsikaj aktivnosti za izboljšanje mišičnega tonusa, ohranja držo in izboljšuje fine motorične sposobnosti (zgodnja stimulacija, govorna terapija, vodna terapija, karate, osteopatija, ozon terapija, akupresura itd.) "
Podpora njegovih sester
Prihod v družino dojenčka z ahondroplazijo prizadene vso družino, v tem pa sta bili tudi dve starejši sestri, ki sta danes stari 13 in 11 let. Ko se soočajo z izobrazbo svojih hčeraBlanca in njen mož sta jasno povedala:
"Sestri sta bili stari 4 in 2 leti, ko se je Angel rodil. Dejstvo, da so bili vedno zadovoljni s situacijo, pomeni, da tega nikoli niso doživljali kot dramatično situacijo. Angel je bil ljubljen otrok že od prve minute in o tej temi se je vedno govorilo. seveda smo na splošno izkoristili vsako priložnost normalizirajte svojo ahondroplazijo".*
"Angel je bil ljubljen otrok že od prve minute in o tej temi se je vedno govorilo naravno."
"Na splošno lv zvezi s tremi je podobno, otroci dokaj intuitivno razumejo, kakšno pomoč potrebuje Angel in večino časa ne opazim razlike v zdravljenju. V šoli so učitelji vedno presenečeni, kako ga Angelovi sošolci poznajo, mu pomagajo pri tem, kar potrebuje, in preidejo od njega do tistega, česar ne. "
Kaj bi rekli staršem, ki dobijo diagnozo ahondroplastični otrok?
"Povedal bi ti naslednjega otroka ljubili ga bodo (Sliši se neumno, toda največji strah mojega moža je bil, da ga zavrne) enako ali bolj kot kateri koli drugi, ki so ga imeli, da bodo pozabili, da je tako ali drugače. "
"Danes je s tem videoposnetkom nekaj 32 tednov nosečnosti (ki so mislili, da splavijo) zdaj z okusnim dojenčkom v naročju."
"Angel me večkrat vpraša, kako bi bil, če ne bi bil ahondroplastičen. Vedno odgovorim, da ne bi bil on, da je popoln zavitek. Na začetku mislite samo, da ima otrok ahondroplazijo in se vse vrti okoli te teme, vendar čas zaradi tega zadevo nadomesti z vsakodnevnimi, naravnimi, radostmi in žalostjo, ki so običajna in enaka tistim drugega otroka.
"Rekel bi, da ne bo krut poudarek nagajanja ljudi. Družba se spreminja, med vsemi občutimo ljudi in vsakič, ko smo vsi bolj strpni, sem videl, kako Angel vstopa v otroška igrišča, polna otrok, vsi ga jasno gledajo, a po dveh minutah se igra z enim ali drugim. Rekel bi jim, da bodo odkrili, česa so sposobni in da jih bo napolnilo s ponosom... Kakorkoli, povedal bi vam veliko stvari. "
Blanci se zahvaljujemo, da nam je dovolila uporabo slik Angelovega intervjuja in da je tako občutljivo odgovorila na vprašanja, ki smo ji jih zastavili.
Fotografije | Vljudnost Blanca Toledo
Več informacij | Fundacija ALPE
Pri dojenčkih in še več | Vsak od 33 dojenčkov se rodi s prirojeno okvaro: Priročnik za preprečevanje
