Hemoglobinopatije so dedne bolezni krvi ki spreminjajo transport kisika in lahko povzročijo različne motnje, vključno s smrtjo ženske ali otroka v skrajnih primerih.
V njih je nenormalna struktura in proizvodnja molekule hemoglobina, beljakovine v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik. Približno 5% svetovne populacije je prenašalka genov, ki povzročajo hemoglobinopatije, vključno s srpanoceličnimi boleznimi in talasemijo.
- Bolezenska celica Zanjo je značilna morfološka sprememba rdečih krvnih celic, ki izgubijo svojo plastičnost, zato lahko zamašijo majhne krvne žile in zmanjšajo pretok krvi. Vse ima za posledico slabokrvnost (srpastecelična ali anemija srpastih celic).
Ženske z srpastocelično boleznijo so še posebej nagnjene k razvoju okužbe med nosečnostjo. Pljučnice, okužbe sečil in okužbe maternice so pogostejše. Poveča tudi tveganje za hiperetenzijo med nosečnostjo. Močnejša kot je bolezen pred nosečnostjo, večja so tveganja v tej fazi.
- Talasemija So tudi dedne bolezni krvi. Gre za krvno bolezen, pri kateri telo proizvede nenormalno obliko hemoglobina, kar vodi v slabokrvnost. Ko rdeče krvne celice nimajo dovolj hemoglobina, organi ne dobijo potrebne preskrbe s kisikom in prenehajo delovati pravilno.
Obstajata dve glavni vrsti talasemije (alfa in beta), ki sta odvisni od verige hemoglobina, katere sinteza je spremenjena. Obe vrsti lahko imata blage ali hude oblike (kar lahko zahteva transfuzijo ali presaditev kostnega mozga), zato je vsak primer poseben in ginekolog mora poznati anamnezo in opraviti potrebne teste za določitev potrebnega preventivnega zdravljenja ali ukrepov.
Dedne bolezni so preprost, zanesljiv in ekonomičen način vedeti, ali obstaja možnost, da ima prizadetega otroka Opravlja krvne preiskave za prepoznavanje ogroženih parov pred nosečnostjo.
Ocenjujejo, da se vsako leto rodi več kot 300.000 otrok s hudimi oblikami teh bolezni, največ v državah z nizkim in srednjim dohodkom.
Toda po WHO možno je zmanjšati hemoglobinopatije z ravnovesjem med zdravljenjem bolezni in preventivnimi programi. Upajmo, da se bo ta številka zmanjšala, kar zmanjšuje kakovost življenja ljudi in celo ogroža njihovo življenje.
