Redke bolezni so tiste, ki jih trpi malo ljudi, torej zelo omejeno število prebivalstva. Dejansko se posebna bolezen šteje za redko, kadar je njena razširjenost manjša od petih ljudi na 10.000 prebivalcev. Približno jih je približno sedem tisoč redkih bolezni naveden kot tak.
V Španiji katera od teh bolezni trpi tri milijone ljudi, in dva od treh manifestirajo, preden dopolnijo dve leti starosti. Na vsakih 100 otrok, ki v Španiji umrejo v prvem letu življenja, jih je 35 zaradi redke bolezni.
Več kot polovica jih je diagnosticiranih pri otrocih
Žal pa malčki trpijo tudi zaradi te vrste bolezni, ki povzročajo zmedenost in tesnoba pri starših. Diagnoza je, ker jih je veliko neznanih, zelo zapletena in se lahko pozneje odloži, pri nekaterih pa zdravljenja ni.
V filmu Dojenčki in še več je dragocen kratki film Emilio Aragón o redkih boleznihV V 50 odstotkih primerov se redke bolezni pojavijo v otroški dobiglede na veliko pogostost bolezni genetskega izvora in prirojenih anomalij, ki spadajo pod poimenovanje „redka bolezen“.
On 80 odstotkov redkih bolezni je genetskih, preostalih 20 odstotkov pa dolguje svojemu okolju, dejavnikom okužb ali neznanim vzrokom.
Vendar pa je prevalenca večja pri odraslih kot pri otrocih zaradi prekomerne umrljivosti nekaterih resnih otroških bolezni. Redke bolezni so odgovorne za 35% smrti pred letom življenja, 10% med 1 in 5 leti in 12% med 5 in 15 leti.
"V mnogih primerih nimajo specifičnega in / ali učinkovitega zdravljenja in so običajno bolezni, ki povzročajo resne in onesposobljujoče posledice za paciente, z visoko stopnjo obolevnosti in umrljivosti. Prav tako imajo ponavadi genetski izvor in najpogostejše so tiste, ki vplivajo na živčni sistem, «je pojasnil dr. Jorge Matias-Guiu Guía, koordinator študijske skupine za nevrogenetiko in redke bolezni španskega društva nevrologije (SEN).
13 redkih bolezni, ki prizadenejo otroke
Naštejemo nekaj najpogostejših redkih bolezni, ki jih lahko predstavljajo otroci in imajo genetsko komponento:
1. Cistična fibroza
Cistična fibroza je najpogostejša genetska motnja med kavkaškimi otroki. Gre za bolezen, za katero je značilno, da proizvodnja znoja z visoko vsebnostjo soli in sluznicami z nenormalno viskoznostjo. Običajno se pojavi v zgodnjem otroštvu ali redkeje ob rojstvu.
Prizadeti so lahko kateri koli notranji organi, čeprav glavne manifestacije vplivajo na dihala (kronični bronhitis), trebušno slinavko (trebušna slinavka, mladostniški diabetes in občasno pankreatitis) in redkeje na črevesje (obstrukcija stercorcitisa) ali na jetra (ciroza) , oslabljeno zaradi kopičenja viskoznosti sluzi, ki se na teh območjih običajno drži.
2. Rettov sindrom
Rettov sindrom je posledica mutacij na X kromosomu in zato ponavadi se manifestira pri dekletih, čeprav se v netipičnih primerih lahko pojavi pri moških. Ob rojstvu ni tako očitno, vendar se ponavadi kaže v drugem letu življenja.
Zanj je značilen a pomembna splošna zamuda v razvoju, ki vpliva na živčni sistem katerih simptomi so zastoj motorične koordinacije in jezika. Apraksija (nezmožnost opravljanja motoričnih funkcij) moti vse gibe telesa, vključno s fiksiranjem pogleda in govora.
Ko sindrom napreduje, opažamo nehotena gibanja rok, značilna za ljudi s tem sindromom.
3. Moebiusov sindrom
Ta bolezen, znana tudi kot Moebius Sequence, se pojavi, ko se dva lobanjska živca ne razvijeta v celoti. Ti živci so odgovorni za utripajoče, bočno gibanje oči in obrazno mimiko, kar povzroči paralizo obraza. To povzroča slinjenje, težave z govorom in težave z izgovarjanjem.
Ljudje z Moebiusovim sindromom ne morem se nasmehniti ali se namrstitiin ne morete pogosto premikati oči s strani na stran. Nekateri otroci se ne odkrijejo mesece, včasih pa tudi leta po rojstvu.
Pri Dojenčkih in še več, govorimo o njih: enajst vprašanj o redkih boleznih4. Prader Willijev sindrom
Prader Willijev sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna debelost s hipotonijo (zmanjšan mišični tonus) in hipogenitalizmom (nezadostnim razvojem spolnih značilnosti), (atrofija akromikrije ali prekomerna majhnost okončin) in duševno zaostalost.
Hipotonija je huda v novorojenčku, povzroča okužbe dihal in težave s hranjenjem, medtem ko se debelost začne med 6. mesecem in 6. letom.
5. Aase sindrom
Aase sindrom ali Aase-Smith sindrom je redka bolezen, včasih podedovana, ki jo povzroča nezadostni razvoj kostnega mozga.
Zanj so značilne izrazita anemija, prirojene kraniofacialne malformacije in deformacije okončin.
Dojenčki s to boleznijo imajo težave z dojenjem, zamikom govora, motorično zamudo, skoliozo, hidrocefalusom, razcepljenim nepcem, strabizmom in srčnimi malformacijami.
6. Hutchinson-Gilford Progeria sindrom
Gre za genetsko bolezen, ki povzroča a prezgodnje staranje Pri otrocih. Malčki, ki trpijo za njo, se običajno rodijo popolnoma zdravi in bolezen se manifestira v nekaj mesecih.
Znan je tudi kot "Bolezen Benjamina Buttona", za film 'Radovedni primer Benjamina Buttona', v katerem sta igrala Brad Pitt in Cate Blanchet, v katerem se glavni junak rodi v telesu starca in se z leti pomlajuje, dokler ne postane dojenček.
7. Gilles de la Tourette sindrom
Tradicionalno je znan kot "Tična motnja" in prizadene enega na vsakih sto ljudi. Skoraj 90 odstotkov ljudi s tiki ima tudi druge povezane motnje, kot so: motnja pomanjkanja pozornosti, obsesivno kompulzivna motnja, fobije, socialna preobčutljivost, depresija ali tesnoba.
Na splošno so prvi simptomi običajno sestavljeni iz tikov na obrazu (ponavadi utripajoče) sčasoma, pojavijo se drugi motorični tiki (kot so glava, vrat, brki itd.) In vsaj nekaj foničnega klopa (čiščenje) , čudni zvoki, besede itd.)
Raznolikost tikov ali tikom podobnih simptomov je ogromna. Zapletenost nekaterih simptomov pogosto zmede družinske člane, prijatelje, učitelje in delodajalce, ki morda težko verjamejo, da so dejanja ali besede, ki jih oddajajo, neprostovoljne.
Pri dojenčkih in več Redka je bolezen, ne otrok: Svetovni dan redkih bolezni 20188. Koža metuljev
Znan je tudi kot dedna epidermoliza buloza (EA), bulozna epidermoliza (EB) in so skupina genetskih bolezni, ki imajo skupni obstoj izjemna krhkost kože in sluznic, kar povzroča nastanek žuljev v veliki večini.
V Španiji skoraj 500 ljudi živi s to redko genetsko boleznijo, ki jo odkrijejo takoj, ko se rodijo. Njegova diagnoza je pogosto uničujoča ne le za prizadete, temveč tudi za družine, saj gre za a degenerativna bolezen, ki danes nima zdravilin ljudi, ki trpijo zaradi tega, bi bilo treba vedno povojiti.
Na srečo je njegova razširjenost majhna, saj je vključena v skupino "redkih bolezni" (tiste s pogostostjo manj kot 1 primer na 2000 ljudi). Po najnovejših podatkih DEBRA International ocenjujejo, da je pojavnost bolezni pri vseh njenih vrstah 15-19 rojenih
9. Hemofilija
Hemofilija, redka bolezen, ki prizadene otroke, za katere je značilen a motnja strjevanja krvi ki ga povzroča genetska okvara, ki povzroči odsotnost ali zmanjšanje nekaterih faktorjev strjevanja. Glede na oceno ima bolj ali manj resne posledice.
Obstajajo tri vrste hemofilije: A in B (za katere so značilne spontane ali dolgotrajne krvavitve) in C (z zmernimi hemoragičnimi simptomi). Vse so dedne motnje in na splošno prizadenejo več moških kot žensk. Prav tako se njihova diagnoza velikokrat pojavi, ko se prizadeti otroci naučijo hoditi, kot je pojasnila Španska zveza redkih bolezni, čeprav če jo kdo od staršev že ima, je mogoče opraviti teste, še preden se otrok sploh rodi.
10. Duchennova bolezen
Duchennova mišična distrofija (DMD) prizadene predvsem moške. To je redka in smrtonosna genetska motnja, ki nastane progresivna mišična oslabelost iz zgodnjega otroštva in privede do prezgodnje smrti okoli 20. leta starosti zaradi srčne in dihalne odpovedi.
Gre za progresivno mišično motnjo, ki jo povzroča pomanjkanje funkcionalnih proteinov distrofina. Dystrofin je bistven za strukturno stabilnost vseh mišic, vključno s skeletnimi mišicami, diafragmo in srcem. Prizadene enega od 3.500 otrok na svetu (približno 20.000 novih primerov vsako leto)
Predšolski otrok z DMD lahko se zdi nerodno in lahko pogosto pade. Kmalu ima težave pri vzpenjanju po stopnicah, vstajanju s tal ali teku. Ko doseže šolsko starost, lahko otrok hodi po nožnih prstih ali nožnih prstih in se pri tem nekoliko sprehaja. Njen pohod je negotov in vihti in lahko zlahka pade. Da poskuša ohraniti ravnotežje, izvleče trebuh in potisne ramena nazaj.
Tudi on ima težave z dviganjem rok. Skoraj vsi otroci z DMD prenehajo hoditi med 7. in 12. letom starosti. Pri najstniških letih dejavnosti, ki vključujejo roke, noge ali trup, potrebujejo pomoč ali mehansko podporo.
Pri dojenčkih in še več "Vsi smo redki, vsi smo edinstveni", svetovni dan redkih bolezni 11. Sanfilippo sindrom
Gre za redko in uničujočo bolezen, znano kot otroštvo Alzéhimer, ki prizadene enega od 50.000 rojstev. Bolezen se običajno diagnosticira med dvema in šestimi leti.
Gre za dedno bolezen, katere vzrok je odsotnost ali nepravilno delovanje enega od encimov celic, potrebnih za razgradnjo in recikliranje kompleksnih materialov, ki jih telo ne potrebuje.
Zaradi te genetske okvare se v celicah nabira material, ki bi moral razgraditi (heparan sulfat), ki ima uničujoče posledice za organizem, kar povzroča duševno poslabšanje, hiperaktivnost in samouničevalne težnje, kar vodi v prezgodnjo smrt med adolescenco.
Zaskrbljujoče pri sindromu Sanfilippo je, da njegovih simptomov ni enostavno prepoznati, zato jih je mogoče zamenjati z drugimi motnjami, kot je motnja pomanjkanja pozornosti (ADD), saj obstaja hiperaktivnost in težave pri učenju.
Običajno je v prvih letih otrokova rast normalna. Obstajajo lahko nekateri znaki, kot so rahla hepatomegalija (patološko povečanje velikosti jeter), karies, kronični rinitis, ponavljajoče se okužbe zgornjih dihalnih poti in kronična driska, vendar nič preveč opaznega.
12. Juvenilni dermatomiozitis
O tej bolezni smo govorili, ko smo odmevali čustveno pismo očeta novoodkritega triletnega dečka. Je redka, resna in kronična bolezen oz. avtoimunske narave in začnemo pred 16. letom starosti. Njegov vzrok ni znan, čeprav obstaja nagnjenost k razmišljanju, da bi bil sprožilec lahko virusna okužba.
Znano je kot "nevidna bolezen" zanj je značilno vnetje mišic (miozitis), kože, krvnih žil in včasih nekaterih drugih organov telesa. Je zelo redka bolezen, ki prizadene štiri otroke na milijon.
Simptomi so lahko od blage mišične oslabelosti, kot je težko vstajanje s stola ali obračanja v postelji, do hudih simptomov, kot sta močna oslabelost ali težave pri požiranju. Pojavijo se lahko tudi poškodbe, izpuščaji ali spremembe na koži, od blage rdečice do hudega nastanka razjed, predvsem na obrazu in rokah.
13. Leigh sindrom
Leigh sindrom ali subakutna nekrotizirajoča encefalomielopatija je progresivna nevrološka bolezen, ki jo opredeljujejo posebne nevropatološke značilnosti, povezane z lezijami možganskega stebla in bazalnimi gangliji.
Njegova razširjenost ob rojstvu je ocenjena na eden od 36.000 dojenčkov. Pojav simptomov se običajno pojavi pred 12. mesecem starosti, v redkih primerih pa se lahko pojavi v adolescenci ali celo v odrasli dobi.
Običajni začetni simptomi so pomanjkanje pridobitve faz motoričnega razvoja, hipotonija z izgubo nadzora glave, ponavljajoče se bruhanje in motnje gibanja.
