Amniochip: nova prenatalna tehnika, ki omogoča odkrivanje 150 genetskih sindromov

Pravkar predstavljena nova tehnika prenatalne diagnostike ki jo je razvil Genetadi Biotech Amniochip, ki omogoča odkrivanje 150 različnih genetskih sindromov.

Tehnologijo amniocenteze izboljšujemo tako, da se osredotočimo na tri pomembne točke, pri katerih konvencionalni propade: ima večjo občutljivost, odkrije večje število sindromov, vključno z malformacijami in idiopatsko duševno zaostalostjo, ki jih ne zaznamo s konvencionalnim kariotipom, in Rezultate dobimo v samo 48 urah v primerjavi z dvema ali tremi tedni drugega, saj ne potrebuje celične kulture.

Postopek vzorčenja je enak kot pri običajni amniocentezi. V maternico je treba vstaviti iglo, da se zbira amnijska tekočina, ki jo je treba analizirati. To pomeni, da je nadaljevanje invazivnosti test s tveganji, ki predvideva možnost med 200, da pride do splava ali zapletov v nosečnosti.

Amniochip Temelji na tehnologiji mikroraščanja ali "genetskih čipov genomske hibridizacije" (izrazi, ki jih običajni ljudje ne razumejo, je pa zapleten sistem identifikacije genetskih sprememb) in imajo diagnostično ločljivost 100-krat večjo od tehnik običajne kromosomske študije.

Amniocenteza je prenatalni test, ki se opravi med 12. in 16. tednom gestacije v primeru suma na kromosomske nepravilnosti in je običajno rutinski test pri nosečnicah, starejših od 35 let, čeprav imajo starši pravico, da se odločijo, ali ga želijo opraviti ali ne .

Tole nova prenatalna tehnika imenovana Amniochip Izvajala ga bo z zdravniškim receptom ginekologa ali porodničarja nosečnicam, starejšim od 35 let, parom z družinsko anamnezo genetskih sindromov ali s predhodnimi spontanimi splavi ter nosečnicam s trojno pozitivnim markerjem ali z ultrazvočnimi sumi na malformacije.

Obljublja, da bo učinkovit način za odkrivanje večjega števila genetskih nepravilnosti. Kot tehnološki napredek se zdi uspešen, vendar so neinvazivne diagnostične tehnike zelo napredne. Čeprav njihovi visoki stroški do zdaj preprečujejo, da bi lahko dosegli vse nosečnice, je, da odvzamejo vzorec plodove DNK s preprostim vzorcem krvi od matere brez kakršnega koli tveganja.

Vsekakor je amniocenteza zelo osebna odločitev, ki jo je treba sprejemati odgovorno in na podlagi resničnih informacij.