NOVI KRVNI TEST LAHKO DIAGNOSTICIRA GENETSKE MOTNJE OD PRVIH TEDNOV NOSEČNOSTI

Možnost čimprej vedeti, ali ima plod kakšno genetsko spremembo na neinvaziven način Pomagalo bi začeti pravilno zdraviti iz nič.

Zaradi tega je dobra novica, da je ustvarila skupina raziskovalcev z medicinske fakultete Baylor College of Texas (ZDA) test, ki omogoča diagnosticiranje z zaporedjem majhnih količin plodove DNK v materini krvi.

Nova analiza, ki bi jo lahko uporabili po odkrivanju nekaterih skeletnih nepravilnosti na prvem ultrazvoku, bo omogočila odkrivanje bolezni, kot so srpastecelična anemija, hemofilija ali cistična fibroza.

Še en korak k zgodnjemu odkrivanju

Neinvazivni prenatalni testi za kromosomske motnje niso novost. Leta 2017 je bil razvit test za enogeenske recesivne bolezni, ki se pojavijo, ko ima nekdo dve kopiji okvarjenega gena. Ta test je uporaben, če je znano, da sta eden ali oba starša nosilca dednih bolezni.

Pri dojenčkih in več Krvni test lahko odkrije tveganje za gestacijsko sladkorno bolezen v prvem trimesečju

Zdaj je ta nova raziskava, katere rezultati so bili objavljeni v 'Nature Medicine', zasnovala test, ki analizira 30 genov, povezanih s prevladujočimi genetskimi boleznimi (ki se pojavijo, ko ima nekdo samo en izvod okvarjenega gena).

Običajno jih povzročijo mutacije v spermi, jajčniku ali zarodku in so pogostejše, kadar je eden od staršev sorazmerno starejši.

Velik vzorec in dobri rezultati

Raziskava je analizirala vzorce krvi 422 nosečnic, od devetih tednov brejosti, v klinikah v ZDA, Evropi in Aziji.

V nekaterih primerih so bile na ultrazvoku odkrite možne skeletne nepravilnosti in 32 pozitivnih na mutacije v enem od 30 genov v testu.

Poleg tega so raziskovalci v 147 primerih spremljali bolj invazivne teste ali postnatalne teste. Na ta način so lahko potrdili, da so bili začetni testi z materino krvjo pravilni.