Z njim se je rodil njegov najstarejši sin, zdaj star 15 let Lesch-Nyhanov sindrom, redka prirojena bolezen, za katero je značilno samouničevalno vedenje. Otrok ugrizne konice prstov, poči na ustnice in žalji in udarja ljudi okoli sebe.
Po opravljenih testih za izključitev sindroma, ko je zanosila s svojim tretjim otrokom, in čeprav so ji rekli, da je zdrava, se je njen otrok rodil z isto boleznijo kot starejši brat. Izrek za starše, za katere je bila zdravstvena služba Canary obsojen za plačilo 1,3 milijona evrov odškodnine za "napako".
Napaka pri diagnozi
Ko je zanosila s svojim drugim otrokom, se je par odločil za prenatalni test, da bi odkril kromosomske nepravilnosti. Testi so bili negativni in njegov sin, ki je danes star pet let, se je rodil zdrav.
Enako je storil, ko je zanosil s svojim tretjim otrokom. S tremi meseci nosečnosti je opravila horionsko biopsijo, da bi vedela, ali je nosilec sindroma ali ne. Čeprav so mu zagotovili, da njegov otrok ni prizadet, je tri mesece po rojstvu pediater videl nekaj čudnega in po opravljeni preiskavi krvi so potrdili, da ga je prizadel isti sindrom kot njegov starejši brat.
OglaševanjeMaterinska in otroška bolnišnica v Las Palmas de Gran Canaria, kjer je bila opravljena biopsija, je pravkar odredila plačilo odškodnina 1,3 milijona evrov staršem po napaki pri diagnozi.
Glede na stavek oz. analizirani vzorec je bil onesnažen z materinim genetskim materialom, okoliščina, ki je niso nikoli sporočili staršem, ki so z nosečnostjo nadaljevali v prepričanju, da je njihov otrok zdrav.
Kaj je Lesch-Nyhanov sindrom
Lesch-Nyhanin sindrom je dedna bolezen, ki vpliva na način, kako telo proizvaja in razgrajuje purine, normalen del človeškega tkiva.
Prenaša se kot spolno povezana lastnost ali značilnost X, večinoma Pojavi se pri dečkih. Vključena je v skupino prirojenih napak v presnovi.
Prizadene enega na vsakih 380.000 živorojenih otrok (v Španiji je 60 primerov), zaznamujejo pa ga trije glavni simptomi: nevrološka disfunkcija, kognitivne in vedenjske motnje ter povečanje ali prekomerna proizvodnja sečne kisline.
Otroci s tem sindromom imajo zakasnjen motorični razvoj in huda invalidnostNe morejo hoditi in potrebujejo invalidski voziček za premikanje.
