V medicini so zelo pozabljeni, toda tisti, ki trpijo, in njihove družine so zelo prisotni. In morali bi biti malo bolj prisotni v vseh. Redke bolezni so tiste, ki imajo nizko pojavnost prebivalstva, ki prizadenejo zelo omejeno število ljudi.
Zadnji februar praznuje svetovni dan redkih bolezni, dan za ozaveščanje o redkih patologijah in ozaveščanje o situacijah pomanjkanja pravičnosti in krivice, ki jih doživljajo prizadete družine, o katerih se mnogi danes slišijo.
Kampanjo med drugim izvaja Španska zveza redkih bolezni (ESRR) v sodelovanju z Evropsko organizacijo za redke bolezni (EURORDIS) in Iberoameriškim zavezništvom za redke bolezni (ALIBER).
Da se bolezen obravnava kot redka, se po vsem svetu ne upoštevajo enakih meril. Na primer, v Evropi bolezen, ki prizadene enega od 2000 ljudi, velja za redko. V ZDA to opredeljuje motnjo ali bolezen, ki jo trpi manj kot 200.000 ljudi.
Čeprav malo ljudi trpi zlasti za redko boleznijo, jih je veliko takih, v resnici pa je po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije približno 7000 svetovnih bolezni, ki prizadenejo 7% otrok in odraslih z vsega sveta
Redke bolezni segajo od cistične fibroze in hemofilije do Angelmanovega sindroma s pojavnostjo približno enega primera na 15.000 prebivalcev, do Opitzovega trigonocefalijskega sindroma, ki je izredno redek, z enim primerom na milijon prebivalcev. Pri teh boleznih je največja težava pomanjkanje financiranja, ki bi ga bilo treba preučiti.
Enajst vprašanj o redkih boleznih
Na ta dan smo si želeli vedeti malo več o redkih boleznih z nekaterimi pogosto zastavljenimi vprašanji in njihovimi odgovori, ki jih je izvleklo iz španskega društva otroške zobozdravstva in je bilo posebej namenjeno otrokom in drugim, ki jih imenujemo "zdravila sirote", in tudi pionirskemu referenčnemu društvu za redke bolezni in družine ki jih trpijo
Ali je res, da je diagnoza zamuda med 5 in 10 leti?
V mednarodni klasifikaciji bolezni (ICD) Svetovne zdravstvene organizacije je bilo le približno 250 nenavadnim boleznim dodeljeno kodo, zaradi česar je pristop še težji. Včasih so to slabo znane bolezni, drugič pa so znane, vendar zaradi njihove redkosti v klinični praksi ne upoštevajo kot prve diagnoze. Posledično lahko, če je bolezen huda in se hitro razvija brez zdravljenja, lahko povzroči smrt novorojenčka ali pojav pomembnih posledic.
Zahvaljujoč presejalnemu testu za novorojenčke se diagnosticirajo primeri, ki bi lahko bili leta ali celo celo življenje bolnika premalo diagnosticirani.
Kateri simptomi lahko starše sumijo, da ima njihov otrok ER?
Na splošno morate razmišljati o njih, kadar simptomi ali povezanost simptomov niso značilni za nobeno drugo bolezen ali če obstaja nepojasnjena povezanost simptomov. V otroštvu je treba opozoriti, da se številne prirojene napake v presnovi pojavijo s prebavnimi in nevrološkimi simptomi, bodisi kronično bodisi z akutnimi fazami, za katere se posvetujemo z zdravnikom.
Od katere starosti je mogoče zaznati ER?
Simptomi so lahko prisotni že od rojstva, celo v življenju ploda.. Lahko pa se pojavijo v kateri koli starosti, zlasti v prvih dveh letih življenja. Ko razmišljate o teh boleznih in jih iščete, jih je mogoče diagnosticirati, celo v življenju ploda, čeprav je težje, ker so študije, ki jih je treba izvesti v teh obdobjih, veliko bolj zapletene. Po drugi strani je res, da včasih zdravnik ve, da opazi bolnika z ER (ker obstajajo podobni družinski primeri, ki niso diagnosticirani, ali ker obstaja izpit, ki to nakazuje).
Katere so glavne težave, s katerimi se srečujejo družine otrok z redko boleznijo?
Razočaranje, tesnoba, osamljenost in občutek osamljenosti so zelo pogosti. Dodajo pa se tudi socialno-ekonomske težave in glede na kroničnost bolezni in nezadovoljene potrebe, kot so: rehabilitacija, fizioterapija, posebni ortopedski ukrepi, specialna vzgoja, logopedska ipd. ... Če so medicinski postopki raznoliki in je potrebno veliko število od posvetovanj so posledice dela zelo resne. Ne potrebujejo le zdravniške oskrbe, temveč tudi psihološko in socialno podporo ter pogosto prehranske ukrepe. Slednje so pri mnogih prirojenih napakah metabolizma nujno potrebne.
Na koga naj se obrnejo starši otrok z redkimi boleznimi?
Posvetovati se morajo s pediatri in osumljenega otroka napotili v specializirane centre, odvisno od simptomov, ki jih imajo. Na splošno se uporabljajo raziskovalci in referenčni centri s strokovnjaki za ER, vendar etiološke diagnoze še vedno ni mogoče doseči.
Katere so glavne novosti v raziskavi ER?
V zadnjih letih je bilo doseženega veliko napredka, poudarek je na teh boleznih in iskanje sredstev za njihovo odpravljanje. Delo poteka na več področjih hkrati: medicinsko, družbeno, raziskovalno in pridobivanje novih načinov zdravljenja. Zahvaljujoč izboljšanju laboratorijskih tehnik in boljšemu poznavanju vsake bolezni se je povečalo število diagnoz, razvoj novih tehnik, vključno z masno spektrometrijo in visoko zmogljivimi platformami za mutacijsko analizo, pa je omogočil da lahko v enem samem vzorcu krvi novorojenčka odkrijemo več kot 50 različnih genetskih bolezni.
Z znanstvenim napredkom se doseže napredek pri poznavanju bolezni z namenom poiskati učinkovitejše zdravljenje, ki pa kljub temu, da za nekatere bolezni niso zdravilne, izboljša kakovost življenja prizadetih.Koliko ljudi vpliva na RE?
Če jih obravnavamo kot celoto, prizadenejo približno 6 do 8% prebivalstva. V Španiji je prizadetih približno tri milijone, v EU pa približno 20 milijonov. Ocenjuje se, da je 2/3 vseh začeti pred dvema letoma starosti, kar je povzročilo 35% smrti v prvem letu življenja, 10% med enim in petim letom ter 12% med 5 in 15 leti. Govorilo se je, da se 1 / 4.000 otrok rodi bolnih. Pomembno dejstvo, ki ga je treba upoštevati, ko govorimo o ER, je, da okvara določenega gena lahko povzroči različne bolezni ali celo ne daje simptomov, včasih ta napaka povzroči različne bolezni.
Katere so redke bolezni, ki najbolj prizadenejo otroke?
 Ker opredelitev redke bolezni temelji le na pogostosti dane bolezni, je odvisno od tega, kako pridobljeni podatki, težko natančno ugotoviti pojavnost bolezni ali skupine bolezni zaradi običajnega vzroka. Po drugi strani mednarodne migracije prebivalstva, ki trenutno obstajajo, prispevajo k spreminjanju razširjenosti.
V otroštvu so najpogostejše genetske patologije talasemije ki so najpogostejše dedne bolezni na svetu, pri katerih je prizadetih približno 250 milijonov ljudi. V Španiji prizadenejo med 0,2 in 2% prebivalstva, vendar je le približno sto primerov večjega talasemije.
Cistična fibroza velja tudi za pogoste, za katere je bila ocenjena prevalenca med 1 / 8.000 in 1 od 10.000 posameznikov v Evropi. Vendar pa so študije presejalcev pri novorojenčkih v Španiji pokazale razširjenost 1 na vsakih 3.449 novorojenčkov, kar je večje od tistih, o katerih so poročali pri ER.
V družini prirojenih miopatij najhujša Duchennova bolezen prizadene 1 na 3.300 rojstev moških in Beckerjevo bolezen, redkeje 1 na vsakih 18.000 do 31.000 rojstev moških.
Ali tudi ER-ji vplivajo na dojenčke po rojstvu?
Treba je izpostaviti skupino prirojenih napak v presnovi (EIM), ki so ena za drugo zelo redke, vendar kot celota ocenjujejo, da prizadenejo med 1/500 do 1/800 živorojenih novorojenčkov. EIM so zelo velika skupina bolezni, ki jih je mogoče s pomočjo "razširjenega presejalnega testa za novorojenčke" (ANC) diagnosticirati in zdraviti zgodaj. Zato je pomembno, da jih upoštevate, saj lahko gre za vzroke, ki jih je mogoče zdraviti, da lahko postavite prenatalno diagnozo in upravljate genetsko svetovanje.
Kaj so "siroče droge"?
Zdravila sirote so tista zdravila, ki so namenjena diagnozi, preprečevanju ali zdravljenju življenjsko nevarnih ali zelo resnih bolezni ali bolezni, ki so redke. Imenujejo jih "sirote", ker farmacevtska industrija v normalnih tržnih pogojih nima veliko interesa za razvoj in trženje izdelkov, namenjenih le majhnemu številu bolnikov, ki trpijo za zelo redkimi stanji.
Kaj je Orphanet?
Orphanet je združenje, ki so ga ustanovili strokovnjaki za redke bolezni in odvetnik Ségolène Aymé leta 1997 z namenom vzpostavitve baze brezplačnega dostopa o redkih boleznih in zdravilih za njihovo zdravljenje. Orphanet je leta 2000 ustvaril informacijski portal o redkih boleznih in zdravilih sirotah, prav tako pa koordinira Tematsko posvetovalno skupino o redkih boleznih Svetovne zdravstvene organizacije, zadolženo za revizijo Mednarodne klasifikacije bolezni.
