»Že od malih nog sem začel razmišljati o tem, kaj menijo drugi, kronični bolnik. Vsakršne praske ali prehladi so bili obravnavani, kot bi bilo življenje v njem… "(Gattaca)
Zgodba Álvara nas spominja na "Gattaca" ja, neizogibno je. Genska manipulacija kot naravna selekcija posameznika, za katero se je odločila manj in manj humanizirana družba. Ampak Zgodba Álvara je zelo človeška, je prvi otrok v Španiji, ki zahvaljujoč genetiki ne bo trpel Escobarjevega sindroma In to tudi zaradi genske manipulacije.
Escobarjev sindrom je ena izmed tistih bolezni, za katere velja, da so zelo redke, z vsem tem. Prizadene zelo malo ljudi na svetu, zato se o njih raziskuje zelo malo čeprav lahko povzroči pomembne nepravilnosti in v še posebej hudih primerih, kot je ta, plod nikoli ne rodi živega.
Álvaro je bil usojen, da ga boli, saj so njegovi starši, ne da bi se tega zavedali, prenašalci te bolezni. Vsak ima različne mutacije v istem genu, to je nekaj, kar prizadene plod v 25% primerov.
Pred rojstvom Alvaro je njegova mati trikrat zanosila in pri vseh treh je plod prinesel prirojeno malformacijo. Glede na to, da ima Alvaro popolnoma zdravega starejšega brata nekaj več kot šest let, nihče ni ničesar razumel.
Naključje, slaba sreča, te stvari, ki se zgodijo ... so bili vsi razlogi, ki so jih našli, ko so to komentirali pri delu, Álvarova mati je slišala o podjetjih, ki razvijajo genetsko analizo, in jih kontaktirala.
Predimplantacijska diagnoza zarodka je iz različnih razlogov postala vse pogostejša in razširjena praksa med pari, ki želijo imeti otroke. Trenutno jih ponuja več podjetij in vsako od njih pokriva določeno število tegob.
S to predimplantacijsko diagnozo je bilo v Španiji doseženo, da dojenčki niso trpeli zaradi pogostejših obolenj, kot je možganska kap pri drugih, za katere velja, da so zelo redki, kot je multipla eksostoza.
Po preučevanju primera in iskanju bioloških testov za odvzem DNK iz obeh, Preverili so, da sta bili dve mutaciji v genu, odgovornem za Escobarjev sindrom. V njenih ovulah mutacija gena vpliva na 50%. To ni loterija, ni slaba sreča, grozna je resničnost, s katero so se soočali.
Ko so težavo odkrili in glede na starost in patologijo, ki je škodila kakovosti sperme, so opravili zdravljenje plodnosti.
Na kliniki so bili izbrani spermiji s nepoškodovano DNK in z njimi so bili oplojeni ovuli, dokler končno dobite 14 zarodkov, od katerih je bil le eden popolnoma zdrav, izvzeti iz škodljivih mutacij.
Ta edini zarodek je bil že Álvaro, materi so ga vsadili kot v vsakem običajnem postopku oploditve in 15. januarja se je rodil popolnoma zdrav dojenček, ki ničesar ne bi spomnil na mutirane gene, za katere se zdi, da so bili postavljeni proti njemu.
Približno dvajset strokovnjakov si 18 mesecev prizadeva za uspešno dokončanje tega procesa, procesa, ki ga je Álvarovim staršem stalo približno 20.000 EUR, vendar jim je zagotovil, da njihov sin ne bo trpel zaradi bolezni, navedene v Zelo redka zaradi genov svojih staršev, demonstracija, kaj lahko znanost naredi za kakovost življenja ljudi in s tem za njihovo srečo.
