Test pete je rutinski test, ki se na novorojenčku izvede z namenom odkrivanja prirojenih presnovnih endokrinih bolezni, ki so redke in katerih zgodnje odkrivanje je nujno, da se prepreči resne posledice.
Kot skoraj vsi starši, Patricia Lorente Tega si nisem nikoli predstavljal test bi bil pozitiven ko se je rodila vaša hči Chloe, ki je ravno dopolnil šest let in ima fenilketonurijo, patologija, ki nastane zaradi presnovne motnje. Želeli smo jo intervjuvati, če želimo izvedeti več o tej bolezni.
Kako ste ugotovili, da ima vaša hči to bolezen? Ste to pričakovali?
Skozi test pete. Zdravnik, pristojen za oddelek za metabolopatije v bolnišnici v Madridu Ramón y Cajal, nas je neposredno poklical.
Tega sploh nisem pričakoval. Imela sva še enega otroka in vse je šlo zelo dobro.
Kaj je fenilketonurija?
Je redka bolezen. Pri nas jo trpi eden od 15 ali 20 tisoč otrok. Dojenček se rodi brez vpliva, vendar s poškodovanim encimom, ki ne omogoča pretvorbe fenilalanina (prisotnega v beljakovinah z visoko biološko vrednostjo) v tirozin. Če fenilalanina ne predela, se nabira v krvi in povzroči resne poškodbe možganov. Odkrivanje in diagnoza v prvih dneh otroku omogočata, da začne z dieto z nizko beljakovinami, ki preprečuje to kopičenje fenilalanina in omogoča zdravo rast ter brez večjih zapletov.
Katerega zdravljenja je treba upoštevati?
Najpomembnejše je beljakovinska spojina, ki jo jemljejo vsakih x ur. Ta spojina bi bila, kot da bi jedli svoj zrezek, sir, ribe itd., Vendar brez fenilalanina. Upoštevati morajo tudi dieto, ki temelji na zelenjavi in sadju, lahko pa jedo tudi maščobe in sladkorje. Poleg tega so testenine, riž, pašteta in celo sir, klobasa ali čokolada brez beljakovin, na osnovi sestavin brez fenilalanina.
Kaj bolezen pomeni za družino?
Bodite pozorni na prehrano, da jemljete spojine v svojem primeru vsake štiri ure, da imate vedno alternativo zanjo ... vendar je nekaj, kar je ponotranjeno do te mere, da o tem več ne razmišljate, ne moti. Kot da bi se navadili na umivanje zob ali na tuširanje. Del dneva v dan.
Kaj vas je vodilo pri pisanju knjige 'Jam sendviči'? O čem govori knjiga?
Domišljija me je popeljala v zgodbo, in ne da bi vedela in ne razmišljala, je bila ena od glavnih junakinj, deklica, ki bi bila lahko v štirinajstih letih moja hči. Je zgodba o dečku v zadnjem letniku srednje šole. Zaljubi se v novo dekle, ki ga drugi kritizirajo, da je drugačen. Sploh pa ne vedo, zakaj. Deklica ima fenilketonurijo in tudi ni tako hudo. Mislim, da je lepa zgodba o ljubezni in razumevanju, ki najmlajše vabi k razmisleku in obnašanju v določenih situacijah bolj normalno.
Za tiste, ki vas knjiga zanima, lahko to storite za 7 evrov na teh prodajnih mestih. En evro cene gre združenju ASFEMA (Association of Phenylketonurics in OTM iz Madrida).
Zahvaljujemo se Patriciji da ste dostopili do našega intervjuja in upamo, da smo prispevali naše zrno peska za njegovo objavo fenilketonurijo, redka bolezen, ki jo je mogoče odkriti s testom pete.
