Nekatere ženske imajo to zelo jasno: to storijo ali ne. Toda veliko žensk se sooča z odločitvijo, ali bomo imeli amniocentezo ali ne, in za vse nas se bomo nekoliko približali temu predporodnemu testu. To so deset vprašanj o amniocentezi to bo odpravilo nekaj dvomov.
Začeli bomo z besedo, da tveganje za ta invazivni test obstaja in podatki so znani: približno 1% žensk, ki imajo amniocentezo, izgubi otroka. Po drugi strani pa lahko rečemo tudi, da so strokovnjaki, ki ga izvajajo, vedno bolj usposobljeni in ta test je ključnega pomena za odkrivanje številnih nepravilnosti v nosečnosti.
Glavna merila, ki se upoštevajo pri priporočanju amniocenteze, so visoko tvegani rezultat kombiniranega testa prvega trimesečja nosečnosti (trojni presek), družinske anamneze ali prejšnjih nosečnosti z nepravilnostmi, skupaj z napredno starostjo nosečnice .
- Kaj je amniocenteza?
Amniocenteza je ena izmed invazivnih prenatalnih diagnostičnih tehnik, ki jo izvajajo pri nosečnicah, da med drugim odkrijejo kromosončne in genetske okvare ploda, kot so Downov, Edwardsov ali Turnerjev sindrom. Izvaja se okoli 15. tedna gestacije in je sestavljen iz odvajanja amnijske tekočine (med 15 in 20 ml) s punkcijo pod ultrazvočnim nadzorom v materinem trebuhu. Ta tekočina vsebuje celice za deskvamacijo membran, ki obdajajo plod in sam plod, ki se gojijo za diagnostične preiskave.
Ali se priporoča vsem ženskam?
Ne, saj kot smo že napredovali, to pomeni tveganja. Do pred nekaj leti se je v Španiji materina starost uporabljala kot osnovno merilo za priporočilo amniocenteze (od 35 do 38 let, glede na avtonomno skupnost), saj v tej starosti tveganje za kromosomske nepravilnosti narašča, tako pomemben. Vendar je danes mogoče izboljšati izračun tveganja glede na starost s pomočjo markerjev, ki jih dobimo z različnimi testi odkrivanja (biokemijski test materine krvi in ultrazvok), s tem pa se je mogoče izogniti pomembnemu številu amniocenteze ki vedno nosijo tveganje.
Ti testi, imenovani prvo četrtletje kombinirani test, so zdaj vključeni v prenatalne diagnostične programe različnih zdravstvenih sistemov v državi in nam omogočajo, da z visoko zanesljivostjo (85–90%) vemo tveganje za kromosomske nepravilnosti. Na ta način zdravstvena omrežja svetujejo invaziven test, kot je amniocenteza, le nosečnicam, ki dobijo kombinirano poročilo o testiranju z visoko tveganim rezultatom (večjim ali enakim 1 med 250-350, odvisno od zmanjšanja, ki ga določi posamezna avtonomija ) in tiste z preteklostjo ali družinsko nosečnostjo z nepravilnostmi.
- Kdaj je treba to storiti?
To je mogoče med 14. in 20. tednom brejosti. Vendar strokovnjaki priporočajo, da jo izvajate po 15. tednu, saj je tveganje za spontani splav večje, če test opravite v prvem trimesečju nosečnosti.
Ali je amniocenteza obvezen test?
Ne. Amniocenteza ne pozdravi, zato je nosečnicam z visokim tveganjem na prejšnjih presejalnih testih ponujeno zanesljivo diagnozo. Tako kot preostali testi med nosečnostjo tudi pri nosečnici potrebuje informirano soglasje.
- Ali vključuje tveganje?
V uvodu smo že omenili, da je test amniocenteze varna tehnika, vendar nosi določena tveganja. Najbolj izrazit je spontani splav po testu, ki se pojavi v približno 1% primerov. Druga možna tveganja so predrtje ploda ali popkovnice med testom, pa tudi okužba ali krvavitev nosečnice v obdobju po izvajanju tehnike.
- Kako dolgo naj bi ženska počivala po amniocentezi?
Zdravniki priporočajo, da nosečnica ostane v postelji približno 48 ur. V tem obdobju je priročno, da se ne potrudite in ostanete mirni in mirni.
- Kaj se zgodi, če pride do izgube amnijske tekočine?
V primeru izgube amnijske tekočine se splav ne pojavi vedno; Nosečnica je hospitalizirana zaradi nadzora in pričakuje se, da si bo opomogla.
Kdaj so znani rezultati amniocenteze?
Za natančno in natančno diagnozo celic, pridobljenih z amniocentezo, jih je treba hraniti v kulturi približno 14 dni, tako da se povprečna čakalna doba od ekstrakcije vzorca do oddaje končnega rezultata giblje, na splošno med tremi in štirimi tedni.
Da pa se izognemo tesnobi in zaskrbljenosti nosečnic v tem dolgem obdobju, so vsadili različne protokole hitre diagnostične tehnike (FISH ali QF-PCR), ki s tem, da ne potrebujemo kulture vzorca, omogoča prvi rezultat glavnih kromosomskih nepravilnosti v samo 24 ali 72 urah.
- Kolikšen je strošek testa?
Amniocenteza je vključena kot protokolarni test in zato brezplačna v javni zdravstveni mreži Španije, tako za nosečnice, ki jim je bilo diagnosticirano veliko tveganje, kot tudi tiste, ki trdijo, da so zaskrbljeni zaradi kakršnih koli nepravilnosti. Slednji profil ne ponuja sistematične hitre diagnoze, saj imajo tvegane nosečnosti prednost, saj je to draga tehnika.
Večina zasebnih zavarovalnic vključuje amniocentezo med svoje ugodnosti, ne glede na starost ali omejitev tveganja, vendar na splošno zahtevajo doplačilo (med 150 in 250 evri), če želijo predhodne rezultate pridobiti s hitrimi diagnostičnimi tehnikami. V primeru, da tega ne opravijo ne za socialno varnost bodisi zavarovalnice, je cena testa okrog 700-800 evrov, plus 150-300 evrov dodatka za hitro diagnozo.
- Ali obstajajo druge alternativne tehnike zgodnje diagnoze?
Poleg amniocenteze je invazivna tehnika zgodnje diagnostike, ki jo najpogosteje predlagajo nosečnicam, biopsija horiona. Sestavljen je iz pridobivanja korialnih vilic posteljice v razvoju in se izvaja s trebušno ali vaginalno punkcijo, odvisno od tedna nosečnosti in položaja posteljice. To je mogoče storiti od desetega tedna nosečnosti in zato, če so bili rezultati preiskave v prvem trimesečju negativni, ni treba čakati do 15. tedna, kot pri amniocentezi. Rezultat dobimo v 24-48 urah in pomeni tudi ocenjeno tveganje za splav med 1% in 2%.
Obstajajo preiskave, ki zagotavljajo, da se 90% otrokovih anomalij odkrije brez amniocenteze, s pomočjo ultrazvočnih in diagnostičnih testov, kot je trojni presek, lahko ugotovimo najpogostejše plodove patologije, kot so Downov sindrom, spina bifida, bolezni ploda srca ali diafragme kile.
Upamo, da ste deset vprašanj (in njihovih odgovorov) o amniocentezi so vam pomagali vedeti več o tem prenatalnem testu, njegovih tveganjih in njegovi koristnosti, da se odločite, ali ga boste opravili ali ne
