Dve genetski nepravilnosti, povezani s kromosomoma, ki določata najbolj znan spol, sta Turnerjev sindrom in Kilfenerjev sindrom, ki sta povezana v zaporedih 47, XXY in 45, X. Vendar obstajajo tudi drugi številčno neobičajni in manj znani genomi, vendar je to lahko tudi starši veliko strah, ko odkrijejo, da trpijo njihovi otroci ali bodoči otroci. V tem primeru bomo govorili o tem, kar se je v medicinski literaturi imenovalo "super ženska", ali bolje izraženo, genetska trisomija 47, XXX ali Triple X.
Kako nastane trisomija XXX?
Vsak na tisoč rojenih je Triple X. Pravzaprav se velika večina prevoznikov ne zaveda svojega stanja, saj so simptomi blagi in se ne pojavljajo v vseh primerih. Poleg tega so XXX ženske rodovitne in njihov problem ni dedni. Lahko povzroči nekatere spremembe, vendar ne zelo resne.
Ko se tvorijo ovuli ali semenčice, se lahko zgodi, da se nekateri kromosomi ne ločijo pravilno. Če pride do okvare kopiranja na spolno povezanem kromosomu X in jajce namesto enega prejme dva ali pa sperma nosi podvojen kromosom, bo rojena deklica stara 47 let, XXX. Kaj je vzrok za Triple X?
Vzroki so res neznani. Zdi se, da v večjem odstotku dodatni kromosom prihaja od matere in obstaja majhna možnost, da bi bil povezan s svojo starostjo, vendar resnično ni mogoče preprečiti te napake pri kopiranju. Nihče ni kriv.
Kaj točno je trisomija X?
Dekle bo imelo trije kromosomi tipa X namesto dveh V nekaterih primerih se bo pojavil mozaizem in deklica bo imela normalno in spremenjeno celično linijo. V teh primerih se domneva, da je do kopičenja prišlo že v zgodnjih fazah embrionalnega razvoja. Te lastnosti ni mogoče zdraviti in ji bo ostala vso življenje.
Ko se po amniocentézi dobi ta novica, se lahko starši veliko bojijo za prihodnost otroka, drugi pa se bodo odločili, da nosečnosti ne bodo nadaljevali. Vendar je pomembno, da dobro poznate posledice trojne X, saj bodo dekleta, ki nosijo to spremembo, imela normalno in zdravo življenje, v primeru težav pa jih ni nemogoče premagati.
Velika večina trojnih X hodi v popolnoma integrirane običajne šole, študira, se poroči, dela, ima otroke. Pomembno je imeti to v mislih, če po amniocentézi ali v otroštvu prejmemo trikratno diagnozo X.
Dekleta Triple X nimajo nobenih zapletov pri novorojenčkih in navadno rastejo in so visoki, z dolgimi nogami. Na splošno je njihova inteligenca razmeroma normalna, toda približno polovica jih bo imela nekoliko nižjo inteligenco, ne da bi prišlo do zamud, slušnih ali jezikovnih motenj in nekaterih težav v družbenem odnosu.
Vse to je mogoče rešiti z zgodnjim odkrivanjem in specializirano podporo, čeprav, kot sem rekel, obstaja veliko trojnih X, ki nimajo nobene naklonjenosti in imajo povsem normalno in funkcionalno življenje.
Najpogostejše spremembe
Kot sem že rekel komaj kakšne fizične težave povezana s trojno X, čeprav je večja razširjenost nekaterih sprememb, ki lahko presenetijo družine, če se pri teh dekletih niso pripravljene soočiti z njimi kot običajno, ne da bi bile zanje specifične.
Lahko se pritožujejo nad nadležnimi trebušniki, imajo težave pri postavljanju zob ali postavitvi in imajo nestrinjanje zaradi velike senzorične občutljivosti. Težave s hrbtom zaradi njihove višine se lahko pojavijo tudi z relativno pogostostjo, ponekod pa opazimo tudi epilepsijo in težave s sečili.
Psihični vidiki trojice X
V medicinski literaturi je omenjeno, da jo imajo običajno dekleta s trojno X vprašanja samozavesti in se počutijo zelo slabo za ljudi z močnim ali prevladujočim značajem. Seveda jim bodo ustrezne smernice pomagale v teh primerih preprečiti nekaj, za kar se zdi, da je običajno opaziti, da imajo ženske s trojno X določeno nagnjenost v večji meri, da trpijo zaradi psihiatričnih težav ali depresije.
Ni dokazov, da je to nujno posledica trojne X, tako da če spremenimo okoljske dejavnike in pomagamo izboljšati njihovo samozavest od deklet, se lahko trend morda spremeni.
Kaj lahko pričakujemo pri dekletu Triple X
Dojenčki s trikratnim X So družabna in običajna dekleta. Lahko imajo manjšo težo in lobanjski obseg kot druga dekleta, vendar vedno v mejah normale.
Vendar pa je v mnogih primerih razvoj govora lahko počasnejši, saj pričakujemo, da besede ne bodo govorili šele 18 mesecev. Če se po dveh letih še niso začeli pogovarjati, morate razmišljati o tem, da bi šli k logopedu in je običajno eden od razlogov, da lahko pediater zaprosi za dokaze, da bi odkril to gensko spremembo.
Moramo biti tudi pacienti z nadzorom sfinktra, saj je povsem normalno, da dnevne plenice ne zapustijo pred štirimi leti in trajajo še dlje, da zapustijo noč. Ker je to del njegovega posebnega zorenja, njegovega napredka nikoli ne bo treba siliti, grajati, nagrajevati ali komentirati.
V šoli lahko bežijo pred konflikti ali skupinskimi igrami. Prav tako lahko predstavljajo težave pri učenju branja, pripovedovanja ali pisanja, zato boste morali biti pozorni, če jim boste nudili specializirano podporo, s katero bodo lahko nadaljevali študij. Seveda se nikoli ne smete zabavati ali biti nestrpni s puncami, ki se učijo počasneje ali se s težavo izražajo, ker jim bo to samo škodilo in zmanjšalo njihovo samozavest.
Rezultati testi inteligence Običajno so v povprečju 10 ali 20 točk pod povprečjem, kar večini ne preprečuje, da bi končali študij in imeli popolnoma funkcionalno in srečno delovno in osebno življenje. Poleg C.I. V življenju je treba ceniti veliko stvari, volja, empatija in osebni napor pa bodo določili tudi vašo usodo.
Približno polovica Triple X deklice ne bodo imele nobenih posebnosti, druga polovica pa bo potrebovala pozornost na posebnih področjih, kjer se kažejo težave.
Zaključek
Ena od 1000 žensk je nosilka genetska trisomija, povezana s spolnim kromosomom, to je 47, XXX ali Triple X. Večina žensk s Triple X bo imela ustrezen razvoj in ne bo predstavljala resnih težav, zato se pred diagnozo te vrste ne bi smeli bati, ampak vedeti, kakšne težave se moramo pripraviti na soočenje.
