Pred nekaj dnevi me je prizadela podoba otroka, starega več kot eno leto, s popolnoma rdečo kožo, zato sem poiskala nekaj informacij o tej motnji. Malček trpi redka bolezen, znana kot Nethertonov sindrom, ki je med drugim značilen, da je povrhnjica obarvana rdeče.
Nethertonov sindrom je redka kožna bolezen, katere ocenjena incidenca je 1 na 200.000 rojstev. Svoje ime dolguje E.W. Netherton, ki jo je prvič opisal leta 1958. Za to bolezen je značilna prisotnost ihtioze, kožne bolezni genetskega izvora, ki opisuje skupino stanj.
Nethertonov sindrom navadno spremljata tudi atopijski dermatitis in trihoreksija (spremembe las). Težave z lasmi so kratki, kratki lasje, ki se zlahka razbijejo, tako v glavi, obrvi kot na trepalnicah, kot pri ostalih laseh. Te spremembe las so običajno znane kot "bambusovi lasje".
Ihtioza je razmeroma pogosta in povzroči, da koža postane suha in luskasta, verjetno zaradi napake v presnovi korneocitov (določene vrste kožnih celic) ali matriksa, bogatega z maščobo te celice
Za kožo dojenčkov, ki trpijo zaradi te motnje, je značilno vidne luske, ki sprejmejo različne vzorce distribucije in jih je mogoče locirati ali posplošiti. Tehtnice je težko klinično razlikovati od drugih otroških eritemov (dobesedni pomen "eritema" je "rdeč").
Pri nekaterih različicah bolezni lahko opazimo druge kožne motnje. Resnost ihtioze se giblje od blage suhe do hude suhosti z luščenjem, ki lahko postane razbarvanje.
Ihtioze lahko podedujemo in pridobimo. Manifestira se v prvih 10 dneh življenja in se najbolj kaže okoli oči, ust in zunanjih spolovil, poslabša se z okužbami. Že v teh prvih dneh življenja dojenček ponavadi predstavlja a generalizirana eritroderma (pordelost kože).
Približno 70% bolnikov kaže alergijske manifestacije, povezane z atopijo: bronhialno astmo, atopijski dermatitis, rinitis in zvišano raven imunoglobulinov razreda E. Tudi urtikarijo in angioedem.
Nethertonova bolezen lahko dobi nekaj zdravljenja, ki izboljša simptome, čeprav je včasih lahko resno. Pogosti zapleti so: driska in črevesna malabsorpcija, hipernaremična dehidracija in ponavljajoče se okužbe. Evolucija bolezni je raznolika.
V nekaterih primerih lahko povezuje hipernatremijo (nenormalno povečanje natrija v krvi), dehidracijo, komo. Opisani so bili tudi v nekaterih primerih predstavitev aminoacidurije, ponavljajočih se okužb, upočasnitve rasti in duševne zaostalosti.
Napoved je lahko resna za novorojenčke z življenjsko nevarnimi zapleti in obstaja velika poporodna smrtnost. Kožne motnje in nepravilnosti las Vztrajajo vse življenje. Simptomi se s starostjo zmanjšujejo in pri nekaterih bolnikih se rast izboljša v drugem letu življenja.
Vsak od 2.000 dojenčkov se rodi z redko boleznijo. To so primeri, ki so zaradi svoje nizke pogostosti in pomanjkljivega znanja premalo raziskani, s posledičnim pomanjkanjem zdravljenja. Od približno 7000 redkih bolezni, ki jih obstaja, jih ima le 2000 posebno zdravljenje.
Nekatere patologije so mačji sindrom meov, Angelmanov sindrom, spinalne atrofije, mišične distrofije in kostna displazija.
Nethertonov sindrom predstavlja eno redkih patologij da si zaslužijo več pozornosti in da jih medicinski raziskovalci ne bodo pozabili.
