The Fenilketonurija Gre za prirojeno in podedovano presnovno bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje encima, ki ga telo porabi za pretvorbo esencialne aminokisline (aminokisline so osnova beljakovin, naše dnevne potrebe po beljakovinah pa so dejansko potrebe po aminokislinah), imenovane fenilalanin
To, kar povzroča to bolezen, je kopičenje fenilalanina v krvi in telesnih tekočinah otroka. Ta motnja lahko prizadene otrokove možgane in povzroči duševno zaostalost.
Na srečo jo običajno odkrijemo v prvih dneh po rojstvu otroka in v primeru diagnoze se ustrezno zdravljenje zagotovi s posebnim mlekom. Ko se otrok začne oskrbovati s trdno hrano, je običajno zelenjava in tako vzpostavi predvsem vegetarijansko prehrano, ki zagotavlja minimalno količino fenilalanina. Incidenca te presnovne motnje je en otrok na vsakih 20.000, ima minimalno pojavnost, vendar tega ne bi smeli upoštevati. Če ima vaš otrok to presnovno motnjo, vas lahko zveza španskih združenj za fenilketonurijo in druge motnje presnove (FAEFOTM) usmeri v vaše morebitne dvome v zvezi z zdravljenjem, hranjenjem itd.
To združenje nima spletnega mesta, vendar se na njih lahko obrnete tako, da pokličete na 954 235 724 ali po e-pošti na e-naslov [email protected].
