"Nenadna smrt" je tabu tema v večini pogovorov med starši, poskušate se izogniti njenemu imenovanju, kot če bi tako opozorili na svoje otroke. To je preprosto nekaj, o čemer ne želite govoriti, saj veste, da verjetnost obstaja, vendar ga preprosto zavrnete.
A pridejo Dobre novice in odkriti mutirani gen, ki povzroča nenadno smrt.
Dedna nenadna smrt
Eden najpogostejših vzrokov za nenadno prirojeno smrt povzroča bolezen imenovana hipertrofična kardiomiopatija kar povzroči srčni zastoj.
Študija genetskega sekvenciranja, ki jo je izvedel strokovni direktor Univerza v Oviedu Ugotovil je, da je gen odgovoren za razvoj te bolezni in daje nove namige o molekularnih spremembah, ki povzročajo nenadno smrt.
V zadnjih letih je študija te bolezni omogočila odkriti več genov, katerih mutacije povzročajo njihov razvoj pri približno 50% bolnikov, čeprav so vzročni geni pri preostalih bolnikih s to boleznijo popolnoma neznani.
"Genomska študija nam je omogočila sklep, da mutacije gena FLNC, ki kodirajo protein, imenovan filamin C, povzročijo hipertrofično kardiomiopatijo pri osmih preučenih družinah," pravi Xose S. Puente.
Študija je pokazala, da te mutacije povzročajo tvorbo agregatov teh beljakovin v srčni mišici, ki se sčasoma kopičijo in preprečujejo pravilno delovanje srca.
Čeprav je ta vrsta nenadne smrti pogostejša pri mladih odraslih, so novi ključi in smernice, ki izhajajo iz nje, korak naprej, da bi razumeli delovanje mehanizmov, ki sprožijo proces, in da bi lahko našli bolnike, ki nosijo ta gen, nenehno pazite na njih in na razvoj bolezni.
Morda bomo v prihodnosti lahko poznali vse vzroke, ki povzročajo nenadno smrt, in večino primerov lahko preprečimo, danes smo naredili velik korak naprej.
